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Trastornos mendelianos merecen más atención
Resumen | El estudio de las enfermedades monogénicas hereditarias ha contribuido en gran medida a nuestra comprensión mecanicista de mutaciones patógenas y regulación génica, y para el desarrollo de herramientas de diagnóstico eficaces. Pero el interés se ha desplazado gradualmente de las enfermedades monogénicas, que afectan en conjunto sólo unapequeña fracción de la población mundial, hacia, enfermedades comunes multifactoriales. La búsqueda de la variabilidad genética asociada con rasgos comunes no debe hacerse a costa de los trastornos mendelianos, debido a que el último podría aún contribuir en gran medida a la comprensión de la etiología de los rasgos complejos.
Según las últimas estimaciones , hay apenas 25.000 genes codificadores deproteínas en la genome1 humana ( que codifican tal vez un orden de magnitud más distintos productos de los genes ) . Aunque este número probablemente será revisado muchas veces en el futuro cercano, un importante y difícil cuestión actualmente ocupa la mente de los investigadores biomédicos , agencias de financiamiento , grupos de pacientes y empresas de biotecnología y las drogas : ¿cuál es lafunción ( s ) de cada uno de estos genes, y cómo la variación genética en cada gen contribuye a la salud y la enfermedad ? De hecho , la comprensión de las interacciones que se producen entre los productos de los genes , y la red compleja y jerárquica de la bioquímica , de transducción de señales y las vías de desa- opmental en el que participan estos productos , es necesario el diseño detratamientos efectivos para la gran cantidad de especies raras y común heredada fenotipos de la enfermedad .
Pero ¿cuál es la mejor manera de empezar a entender la función de genes ? No hay una respuesta única a esta pregunta . Genética humana , bioquímica, bioinformática y el estudio de los organismos modelo cada proporcionan formas complementarias para anotar funcionalmente del genoma humano. Grandesesfuerzos están en marcha - utilizando todos los enfoques anteriores
Sostenemos que una opción oportuna y de bajo riesgo para dilucidar la función génica es vincular de forma natural se producen mutaciones patogénicas con enfermedades monogénicas (trastornos monolocus ) . El proceso es bien conocido por los médicos genetistas : en los últimos 20 años , las variantes alélicas patógenas de un total de1.822 genes - se han encontrado para causar gran pen - etrant , enfermedades mendelianas monogénicas (al - menos del 10 % de nuestro repertorio de genes 06 de febrero 2006 en OMIM , una amplia base de datos basada en el conocimiento de los genes humanos y phenotypes3 mendeliana , 4, ver información adicional).
Sin embargo , en los últimos años se ha producido una constante , a nuestro juicioinjustificada , se alejan de los trastornos mendelianos y hacia las enfermedades multifactoriales más comunes. Aquí , nos centramos en las tendencias actuales en la investigación genética médica , destacando las lecciones aprendidas a partir del estudio de los trastornos mendelianos . Hacemos hincapié en que estos últimos representan no sólo un tesoro indispensable para dilucidar la función de genesy para la reconstrucción de las vías normales y patológica , sino que también podría contribuir significativamente a nuestra comprensión de la base genética molecular de las enfermedades comunes y complejas. Por lo tanto, la investigación sobre los rasgos mendelianos debería fomentarse.
A la deriva lejos de trastornos mendelianos Muchos de los genes que subyacen a enfermedades genéticas humanasfueron descubiertas antes de la secuenciación de la parte euchromatic del se completó el genoma humano , antes de la introducción de métodos para la determinación del genotipo de todo el genoma y la expresión de genes de análisis, y antes del descubrimiento de la variabilidad extraordi- nario entre los genomas humanos. Por tanto, es extraño que después de la secuenciación completa del genoma...