Eliptocitosis

Amador GMT y cols. Las eliptocitosis hereditarias. Correlación morfológica-molecular

Las eliptocitosis hereditarias. Correlación morfológica-molecular
Palabras clave: Eliptocitosis hereditarias, eliptocitosis del Sudeste de Asia, membrana eritrocítica. Key words:Hereditary elliptocytosis, Southeast Asian ovalocytosis, erythrocyte membrane.
Recibido: 30/09/2002 Aceptado: 11/10/2002

MaríaTeresa Amador Guerrero,* Sonia Pérez Vega,* Francisco J Estrada,** Manuel Ramos Kuri,* Sergio García Tello,* Joaquín Carrillo-Farga* * Instituto de Hematopatología. Sociedad Anton Van Leeuwenhoek para el Estudio de las Ciencias Biológicas y Exactas. ** Laboratorio de Biología Molecular. Escuela de Medicina. Universidad Panamericana.
Correspondencia: Dr. Joaquín Carrillo-Farga. Instituto deHematopatología. Sociedad A.V. Leeuwenhoek para el estudio de las Ciencias Biológicas y Exactas. Tamaulipas No. 131, Col. Cuajimalpa. México D.F. 05000. jcarrillo@avlsociety.com

Resumen
El grupo de enfermedades llamadas eliptocitosis hereditarias son causadas por varios defectos moleculares en distintas proteínas de la membrana eritrocítica y, por lo tanto, no corresponden a un grupo homogéneo deentidades, aunque todas tienen en común la presencia de eritrocitos elípticos. Desde el punto de vista morfológico, molecular y clínico, se pueden dividir las eliptocitosis en dos grandes grupos: eliptocitosis hereditaria común y eliptocitosis del Sudeste de Asia, también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis estomatocítica. La más frecuente de las dos es la eliptocitosis hereditariacomún. En la mayor parte del mundo, la eliptocitosis hereditaria común está presente en una de cada 2,000 a 4,000 personas. La eliptocitosis del Sudeste de Asia parece estar restringida a esa zona geográfica o se encuentra en personas con ancestros directos provenientes de ella. En México no existen estudios sobre la frecuencia de la eliptocitosis hereditaria común, pero, en la experiencia del Institutode Hematopatología, su frecuencia es cercana a la descrita para otros países. Además, en la población mexicana hemos encontrado varias familias con eliptocitosis del Sudeste de Asia sin antepasados directos de esa región. Las dos formas de eliptocitosis hereditaria se deben a una estructura defectuosa del esqueleto membranoso o de las proteínas de membrana asociadas al esqueleto. Los defectosmoleculares

Summary
The group of disorders called collectively “hereditary elliptocytosis” are the result of several molecular defects in different proteins of the red cell membrane, therefore they do not correspond to an homogeneous entity, although all have in common the presence of elliptical red cells. Using morphologic, clinic and molecular criteria, the hereditary elliptocytosis can bedivided in two groups: common hereditary elliptocytosis (CHE) and Southeast Asian ovalocytosis (SAO), being the former the most frequent. In almost all countries CHE is present in one of 2000-4000 individuals; in Mexico, the experience of the Institute of Hematopathology shows a similar frequence. SAO appears to be restricted to Southeast Asia or it is found in people with direct ancestors in thisregion. Interestingly, we have found several mexican mestizo families with typical SAO, who lack any known ancestors from Southeast Asia. Both variants of hereditary elliptocytosis are the result of a defective structure of the red cell membrane skeleton proteins or skeletal-associated integral membrane proteins. In this article, we review the morphologic features of these disorders trying toestablish a correlation of morphology with the molecular defects.

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Rev Mex Patol Clin, Vol. 49, Núm. 4, pp 185-202 • Octubre - Diciembre, 2002

Amador GMT y cols. Las eliptocitosis hereditarias. Correlación morfológica-molecular

más frecuentemente encontrados en estas enfermedades se pueden dividir en tres tipos fundamentales: 1) Defectos en la autoasociación de las alfa y beta...