Elmen dalton
Páginas: 4 (995 palabras)
Publicado: 25 de agosto de 2012
Ehlers Danlos
Resumen
Se trata de una paciente con síndrome de hiperlaxitud (SED), que sufre leve accidente laboral, con policontusiones que no hubiera supuesto problema para su curación si nohubiese padecido el síndrome de Ehlers Danlos. El padecer este síndrome condujo a un alargamiento de días de baja por su dificultad en la cicatrización de las heridas y la facilidad de producirsehematomas.
Introducción
El síndrome de Ehlers Danlos engloba a un grupo de enfermedades hereditarias. Es una genodermatosis rara, que afecta al metabolismo del colágeno. Más que un síndrome ensí mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivosLa prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
Existeuna amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantesfenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión
La clasificación actual, según la clínica y la genética es la siguiente:
Tipo I o Gravis: Pielhiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgoautosómico dominante.
Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial,perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.
Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel...
Resumen
Se trata de una paciente con síndrome de hiperlaxitud (SED), que sufre leve accidente laboral, con policontusiones que no hubiera supuesto problema para su curación si nohubiese padecido el síndrome de Ehlers Danlos. El padecer este síndrome condujo a un alargamiento de días de baja por su dificultad en la cicatrización de las heridas y la facilidad de producirsehematomas.
Introducción
El síndrome de Ehlers Danlos engloba a un grupo de enfermedades hereditarias. Es una genodermatosis rara, que afecta al metabolismo del colágeno. Más que un síndrome ensí mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivosLa prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
Existeuna amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantesfenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión
La clasificación actual, según la clínica y la genética es la siguiente:
Tipo I o Gravis: Pielhiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgoautosómico dominante.
Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial,perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.
Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.