embarazo

 Transmisión multifactorial

La transmisión multifactorial hace referencia a la
interacción entre la herencia y el ambiente. Así, algunas
características físicas, como la estatura y el peso, y todos
los rasgos psicológicos, son el resultado de la transmisión
multifactorial. Por ejemplo, si un niño crece en un
ambiente donde la alimentación es escasa y padece
desnutrición, tendrá unaestatura más baja de la que
tendría en condiciones más favorables.

 Anormalidades genéticas y cromosómicas

Alrededor del 6 % de los bebés nacen con
anormalidades físicas o mentales, y cerca del 21 % de las
muertes durante el primer año de vida se deben a
anormalidades de este tipo. Algunas personas tienen una
mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier
persona posee genes condefectos potencialmente
dañinos, pero no se manifiestan debido a que son
recesivos y solo se dan cuando tanto el padre como la
madre aportan el gen defectuoso al bebé. No obstante,
algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante
genes dominantes.

 Defectos transmitidos por herencia dominante

Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes
defectuosos. Sin embargo, aveces, un gen dominante
transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda
persona con este gen tiene el defecto que dicho gen
transmite. Existen unos 1.800 desórdenes que se heredan
de este modo, entre ellos, la enfermedad de Huntington y
la acondroplastia (enanismo).
 Defectos transmitidos por herencia recesiva
Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero
portadores de un genque produce el defecto. Para que se
llegue a producir la enfermedad es necesario que ambos
progenitores sean portadores y transmitan los dos genes
defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen
defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre,
no presentará la enfermedad, aunque será portador, de
modo que podrá transmitir este gen a sus hijos.

 Defectos transmitidos porherencia

ligada al sexo

Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a través de
los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la hemofilia se
produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.
Todos los hijos varones de un hombre con dos genes
normales para un rasgo y de una mujer con un gen
anormal, tendrán un 50% de heredar el cromosoma X
normal de la madre y no padecer la enfermedad. Lashijas,
en cambio, tendrán un 50% de probabilidades de ser
portadoras.

Si es el padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca
podrá transmitir la enfermedad a sus hijos varones, ya que a
ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus
hijas les transmite el cromosoma X anormal que las
convierte en portadoras.

 Anormalidades de los cromosomas
En occidente, alrededor de 1por cada 156 niños tiene algún
tipo de anormalidad en sus cromosomas. Algunas de estas
alteraciones son hereditarias y otras son el resultado de
accidentes que ocurren durante el desarrollo del embrión.
No obstante, no es raro que las anormalidades de origen
accidental se repitan en la misma familia.
Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la
pérdida o a la presencia extra de uncromosoma sexual. Por
ejemplo, el síndrome de Klinefelter (XXY) es una
alteración poco frecuente que se produce debido a la
presencia de un cromosoma X de más en los hombres.
Quienes presentan este síndrome tienen esterilidad, bajo
desarrollo o características sexuales secundarias del otro
sexo. También suelen tener problemas de aprendizaje

Defectos de nacimiento
1. Deficiencia deantitripsina.
 Es una deficiencia enzimática que puede producir

cirrosis hepática en la infancia temprana y enfisema
pulmonar y enfermedad degenerativa de los pulmones
en la edad madura intermedia. Se da en 1 de cada
1000 personas de raza blanca. No hay tratamiento.

2. Talasemia alfa.
 Es una anemia severa que reduce la capacidad de la

sangre para transportar oxígeno. Alrededor de la...