Embiologia medica

Embriología medica

Los cromosomas se agrupan en 23 pares homólogos formando un numero diploide de 46. 22 pares emparejados autosomas y dos cromosomas sexuales X-Y.

Mitosis: Una célula se divide y genera dos células hijas idénticas, recibiendo la misma información genética. Se dan diferentes fases; en la profase al ADN es lago y se disemina por todo el núcleo, los cromosomas tienes dosunidades las cromatinas unidas por el centromero. En la prometafase se identifican las cromatides, durante la metafase las cromatidas se alinean en el plano ecuatorial, las cuales están ancladas por unos microtúbulos que van desde el centromero hasta el centriolo formando el huso mitótico. El centromero se divide e inicia la anafase y las cromatidas migran a los polos apuestos, durante la telofase sereorganiza el núcleo y el citoplasma se divide. Antes de que una célula inicie mitosis su ADN se duplica.

Meiosis: Esta división se da en células germinales óvulos y espermatozoides. Esta requiere de dos divisiones meiosis I y II. Al iniciarse la meiosis I el ADN se duplica, los cromosomas homólogos de alinean en parejas. En la meiosis II se divide y se reduce la célula diploide a una célulahaploide. El entrecruzamiento ocurre en la meiosis I y es la mezcla de segmentos de cromatidas. Durante la meiosis un ovocitó genera 4 células hijas cada una con 22 cromosomas más un X, sin embargo solo una de ellas se desarrollara los tres restantes generaran corpúsculos polares. En el espermatocito primario genera también 4 células dos con 22 cromosomas mas X y otros dos más Y, las 4 célulasdesarrollaran gametos maduros.

Consideraciones clínicas: las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, 50% de los embarazos son abortados y un 50% se debe a anomalías de este tipo. Las anomalías numéricas puedes ser aneuploidia como trisomia o monosomia. En la meiosis ocurre la separación cuando no se da se carga una célula con un cromosoma, NO DISYUNCION. Estadisyunción puede darse durante la meiosis I o II. Cuando ocurre una no disyunción mitótica se puede generar mosaicismo. También puede ocurrir que los cromosomas se fragmenten y se adhieran a otros cromosomas estas pueden ser translocaciones equilibradas con individuos sanos o desequilibradas. Las más comunes se da entre los cromosomas 13,14,15,21 y 22.

Trisomia del cromosoma 21 síndrome de Down:retraso del crecimiento, retraso mental, ojos achinados epicanto, pliegue simiesco, defectos cardiovasculares e hipotonía. Trisomia 18 o síndrome de Edwards: retraso mental, defectos cardiacos, orejas de implantación baja y flexión de los dedos de las manos. Micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones óseas. Trisomia del 13 o síndrome Pateu: retraso mental holoprosencefalia,sordera, labio leporino y fisura palatina. Síndrome Klinefelter: solo se presenta en varones se caracteriza por atrofia testicular, esterilidad, hialinizacion de los túbulos seminíferos y ginecomastia. 47 cromosomas XXY y en un 80% una masa de cromatida sexual corpúsculo de Barr. Síndrome de Turner: cariotipo 45 X la única monosomia compatible con la vida. Son mujeres se caracteriza por disginesiagonadal y son de baja estatura. No tienen corpúsculo de Barr. Síndrome triple X son infantiles con oligomenorrea y cierto grado de retraso. Presentan dos corpúsculos de Barr.

Anomalías estructurales: se presenta por deleciones por ejemplo la delecion del brazo corto del cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, presentan microcefalia, retraso mental y enfermedades congénitas. Unamicrodelecion del brazo largo del cromosoma 15 causa el síndrome de Angelman presenta retraso mental, no hablan, desarrollo psicomotor pobre y propensos a risa. Esto pasa si el defecto materno, si el defecto proviene del padre genera el síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía, obesidad, retraso mental, hipogonadismo y criptorquidia. Otros sindromes son Miller-Dieker lisenfalia, retraso...