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CUANDO ES INDICADO UN CARIOTIPO..
El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas. 

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis de estoscromosomas recibe el nombre de cariotipo. Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas lipocitos, que se obtienen con una extracción de sangre. También es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma.Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.
El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares, en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y,que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio, el hombre tiene un cromosoma X y uno Y.

-Síndrome de Down
-Síndrome de  Klinefelter
-Síndrome de Turner
-Duplicación del ADN

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos nollegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
        Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
        Enun feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
        El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, yverificar  si es correcto.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndromede Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios yespermatozoides), y la piel.
Características
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Tallaelevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa...