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Síndrome de Mayer- Rokitansky - Kuster -Hauser : Embriología , Genética y Tratamiento Clínico Quirúrgico
Alfonsa Pizzo, 1 Antonio Simone Laganà , 1 Emanuele Sturlese , 1 Giovanni Retto , 1 Annalisa Retto , 1 Rosanna De Dominici , 1 y Domenico Puzzolo2
1 Departamento de Ciencias ginecológica y obstétrica y Medicina Reproductiva de la Universidad de Messina , Via Valeria C.1 , 98125 Messina , Italia
2 Sección de Histología y Embriología , Departamento de biomorfología y Biotecnología de la Universidad de Messina , 1-98.122 Messina , Italia
La correspondencia debe ser dirigida a Antonio Simone Lagana ` ; antlagana@unime.it
Recibido el 7 de diciembre de 2012 Aceptado 25 de diciembre 2012
Editores Académicos: NA Ginsberg y JG Schenker
Copyright © 2013 AlfonsaPizzo et al. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo la licencia Creative Commons Attribution , que permite el uso irrestricto, la distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original es debidamente citados.
Síndrome de Mayer - Rokitansky - Ku ster - Hauser ( MRKH ) es una condición patológica caracterizada por la amenorrea primaria y la infertilidad y poraplasia congénita del útero y de la vagina superior . El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios es normal, así como que el cariotipo ( 46 , XX ) . Etiológicamente , este síndrome puede ser causado por la falta de desarrollo de los conductos ̈llerian Mu entre la quinta y la sexta semana de gestación . Para explicar esta condición , se ha sugerido que en pacientes con síndrome de MRKH , hayuna muy fuerte hyperincretion de factor de inhibición de ̈llerian - Mu ( MIF ) , lo que provocaría la falta de desarrollo de los conductos ̈llerian Mu de estructuras primitivas ( como lo normalmente se produce en el fenotipo masculino ) . Estas alteraciones se asocian con agenesia renal o ectopia . Las mutaciones específicas de varios genes como WT1 , PAX2 , HOXA7 - HOXA13 , PBX1 y WNT4 involucradosen las etapas más tempranas del desarrollo embrionario podría desempeñar un papel fundamental en la etiopatogenia de este síndrome. Además , parece que los otros dos genes , tcf2 ( HNF1B ) y Lhx1 , están involucrados en el determinismo de esta patología . Actualmente , las técnicas utilizadas más ampliamente no quirúrgicos incluyen " método de dilatadores de Frank , " el mientras quelos quirúrgicos más comúnmente utilizados son las desarrolladas por McIndoe , Williams , Vecchietti , Davydov , y Baldwin .
1 . apuntar
Este papel actual de la literatura tiene como objetivo investigar los más recientes resultados de estudios relacionados con Mayer- Rokitansky -Ku síndrome de Ster -Hauser , centrándose principalmente en el perfil de Embry- gico y genéticos , con el fin de conducirel futuro los estudios de diagnóstico y terapéuticos.
2 . Materiales y Métodos
2.1 . Materiales . Una investigación completa de la literatura se ha llevado a cabo utilizando palabras clave , tales como Mayer - Rokitansky - Ku ster - Hauser . Base de datos de PubMed y Cochrane se han utilizado como fuentes , centrar el análisis en la estudios que proporcionó evidencia clínica . La investigaciónse ha extendido a las publicaciones de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva , Journal Human Reproduction , Revista Europea de Obstetricia y Ginecología y Reproductiva
Biología, Endocrinología Ginecológica , Orphanet Diario de Enfermedades Raras , Fertility and Sterility , Journal of Medical Genetics, American Journal of Obstetrics and Gynecology , el Colegio Americano de Obstetras yGinecólogos y otros pertinentes .
2.2 . Método . La investigación se centró en una revisión crítica de los datos de los estudios sobre la epidemiología, etiopatogenia , diagnóstico y tratamiento de Mayer- Rokitansky -Ku síndrome de Ster -Hauser , con una referencia especial al estudio de las mutaciones genéticas y que los efectos sobre el perfil embriológico .
3 . definición
Síndrome de Mayer -...