Embrio

Herencia poligénica  multifactorial
­

Herencia multifactorial 
Muchas  enfermedades  muestran 
tendencia  familiar. 
n  Incidencia  en  familiares  cercanos  de  los 
individuos  afectados: 2­4%
 
n  Factores: 
n 

Genéticos 
n  Am ientales 
b
n 

Poligenes 
Interacción  de varios  genes  que actúan 
de manera aditiva. 
n  DM D  múltiples  genes  relacionados 
Iimplican  múltiples  loci,  algunos  con 
mayor importancia  que  otros. 
n 

Alteraciones con patrón de 
Herencia Multifactorial 
Labio leporino/hendidura  palatina 
n  Luxación  congénita  de  la cadera 
n  Defectos  del  tubo  neural 
n  Cardiopatía  congénita 
n  Pie  zambo 
n 

Herencia poligénica 
Diabetes  mellitus 
n  Epilepsia 
n  Glaucoma 
n  Enfermedad  cardíaca  isquémica n  Depresión  maníaca 
n  Esquizofrenia 
n 

Herencia poligénica: 
n 

n 

Los genes implicados tienen efecto aditivo, 
ningún gen es dominante o recesivo con 
respecto al otro. Características humanas con distribución 
normal en la población general: 
n 
n 
n 
n 
n 

Presión arterial 
Circunferencia craneana 
Altura 
Color de piel 
Inteligencia 

Distribución normal Parentesco  – Proporción  de genes 
n 

Primer grado  (1/2) 
n 
n 
n 

n 

Segundo grado (1/4) 
n 
n 
n 

n 

Padres 
Hermanos 
Hijos 
Tíos, sobrinos 
Abuelos, nietos Hermanastros 

Tercer grado   (1/8) 
n 
n 
n 

Primos hermanos 
Bisabuelos 
Bisnietos 

Consecuencias: 
n 

Incidencia  > entre  los  familiares  de los 
pacientes  más afectados,  v.g: Labio 
leporino/paladar  hendido  en familiares 
de primer grado 
Hendidura bilateral 
n  Hendidura unilateral 
n 

6%
 
2%

Riesgo 
> R en fam.  cercanos  vg:  EB,   R en fam. de 1,2,3 grado: 4,1,0.5%
 
n  > R a +  1  familiar  afectado;  2  hnos  con 
EB, R en   otro  hno:  10%
 
n  R. en  fam.  I  grado:  raíz  cuadrada de 
incidencia  en población  general: 
n 

n ...