EMBRIO

ANOMALÍAS

SORDERA CONGÉNITA
Dado que la formación del oído interno es independiente del desarrollo de los oídos medio y externo, la alteración congénita de la audición puede ser el resultado del desarrollo anómalo del aparato de conducción del sonido en los oídos medio y externo, o bien de las estructuras neurosensitivas del oído interno. Aproximadamente el 0,3% de los recién nacidos muestranuna alteración auditiva significativa que puede corresponder a muchos subtipos distintos.
Los cuadros de sordera congénita se deben en su mayoría a factores genéticos y se han identificado muchos genes responsables. Las mutaciones en el gen GJB2 son la causa de aproximadamente el 50% de sordera congénita recesiva no sindrómica. La sordera congénita se puede asociar a otros defectos en la cabeza yel cuello como parte del síndrome del primer arco. Las alteraciones en los huesecillos martillo y yunque acompañan a menudo a este síndrome. La infección por el virus de la rubeola durante el periodo crítico de desarrollo del oído interno, especialmente a lo largo de la séptima y octava semana, puede originar defectos en el órgano espiral con sordera. La fijación congénita del estibo causa sorderade conducción en pacientes con oídos por los demás normales. La falta de diferenciación del ligamento anular, que une la base del estribo a la ventana oval, hace que el estribo quede fijado al laberinto óseo.

ALTERACIONES DEL PABELLÓN AURICULAR
Los defectos graves del pabellón auricular son infrecuentes, pero los de carácter menor son bastante comunes. Hay grandes variaciones en la forma de laoreja. Casi todos los defectos menores de la oreja se pueden observar ocasionalmente en grupos familiares concretos. Estas anomalías menores pueden servir como indicación de patrones específicos de defectos congénitos. Por ejemplo, las orejas tienen una forma anómala y una implantación baja en los lactantes con síndromes cromosómicos, como la trisomía 18; estos problemas también se pueden observaren los hijos de mujeres tratadas con ciertos medicamentos durante el embarazo.
Apéndices auriculares
Los apéndices auriculares (acrocordones cutáneos) son infrecuentes y pueden deberse al desarrollo de promontorios auriculares accesorios. Estos apéndices aparecen generalmente por delante de la oreja y es más habitual que sean unilaterales que bilaterales. Los apéndices auriculares muestran a menudopedículos estrechos y están constituidos por piel, aunque en algunos casos contienen cartílago.

Ausencia del pabellón auricular
La anotia (ausencia de la oreja) es un problema infrecuente que se asocia a menudo al síndrome del primer arco faríngeo. La anotia se debe a la falta de proliferación del mesénquima de esa zona.

Microtia
La microtia (oreja pequeña o rudimentaria) se debe a supresiónde la proliferación mesenquimal. Este defecto sirve a menudo como indicador de que existen otros defectos congénitos asociados, como la atresia del conducto auditivo externo (80% de los casos) y las anomalías en el oído medio. Las causas pueden ser genéticas y ambientales.

Senos y fístulas preauriculares
A veces se observan pequeñas depresiones cutáneas o senos superficiales en una zonatriangular por delante de la oreja. Los senos son habitualmente tubos estrechos o depresiones superficiales que presentan una abertura externa puntiforme. Algunos senos contienen una masa cartilaginosa vestigial.


Los senos preauriculares se pueden asociar a anomalías internas con sordera y malformaciones renales. No se ha determinado el fundamento embriológico de los senos auriculares, pero podría estarrelacionado con la fusión incompleta de los promontorios auriculares o con la proliferación mesenquimal anómala con defectos en el cierre de la parte dorsal del primer surco faríngeo. Este surco faríngeo normalmente desaparece en su mayor parte a medida que se forma el conducto auditivo externo. Otros senos auriculares parecen presentar pliegues ectodérmicos que quedan secuestrados durante la...