Embriología

TETRALOGÍA DE FALLOT:

La descripción original anatómica de la Tetralogía de Fallot clásica incluye:
1) Estenosis de la arteria pulmonar (EP)
2) comunicación interventricular (CIV)
3) cabalgamiento aórtico (la CIV permite a la aorta cabalgar sobre el septo interventricular relacionándose con ambos ventrículos, cuando lo normal es que estuviera solamente relacionada con el ventrículoizquierdo)
4) hipertrofia de ventrículo derecho

En la práctica clínica son dos los elementos anatómicos esenciales del Fallot clásico: EP y CIV. La CIV es grande y en posición subaórtica y la EP puede localizarse a nivel infundibular, valvular o supravalvular, siendo lo más frecuente que más de un nivel esté estenótico. El anillo valvular pulmonar puede ser de tamaño normal o más frecuentementepequeño y estenótico.
La fisiopatología del Fallot consiste en el paso de sangre desaturada del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo y aorta a través de la CIV, causando cianosis. El paso de sangre desaturada a la circulación sistémica, y por tanto la cianosis, es tanto mayor y más acusada cuanto más severa sea la estenosis pulmonar. El grado de estenosis pulmonar es el factor determinante de laclínica (precocidad e intensidad de la cianosis y crisis hipoxémicas).

Incluímos al lado del Fallot clásico, otros tipos especiales de Fallots:
1) El Fallot con ausencia de una arteria pulmonar(suele ser la izquierda) es raro;
2) Más frecuente es la asociación con canal av completo (Síndrome de Down) en que la CIV del Fallot está sustituida por un canal completo del tipo C de Rastelli;
3)En la agenesia de la válvula pulmonar el anillo pulmonar suele ser pequeño y al menos algo estenótico, la válvula pulmonar es funcionalmente inexistente y las arterias pulmonares están muy dilatadas; 4) Las anomalías coronarias existen en un 3% de los Fallots y la principal anomalía consiste en que la arteria descendente anterior nace de la coronaria derecha, cruzando el infundíbulo del ventrículoderecho pudiendo impedir o dificultar la corrección quirúrgica de la EP.

INCIDENCIA
El Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11-13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas (1 de cada 8500 nacidos vivos). Junto con la transposición de grandes arterias es la cardiopatía cianótica más frecuente. En aproximadamente el 16% de los casos se asocia a unamicrodelección del cromosoma 22. También se asocia con frecuencia menor al síndrome de Down.

DIAGNÓSTICOS
Presentación clínica: Hoy día el dia-gnóstico de Fallot suele realizarse en el periodo neonatal, siendo el soplo sistolico rudo precordial el signo que con más frecuencia motiva la valoración cardiológica. Este soplo está provocado por la EP y característicamente aparece ya en la primera exploracióndel recién nacido. Ocasionalmente, el cierre del ductus provoca la aparición de cianosis en los primeros días de vida, si la EP es muy severa. Es más habitual, sin embargo, que la cianosis se presente en las semanas siguientes a lo largo del prime-ro-tercer mes de vida debido al aumento progresivo del grado de EP. Algunos casos de EP leve o moderada cursan sin cianosis (Fallot acianótico). Lascrisis hipoxémicas (Aparición o aumento brusco de la cianosis o palidez, con disnea o pérdida de conciencia) pueden aparecer en niños con o sin cianosis. Es un signo clínico de gravedad, ya que indica la presencia de EP severa y di-námica (aparece tras el llanto o maniobras de Valsalva). El Fallot con agenesia de la válvula pulmonar puede presentarse con un cuadro severo de distress respiratorioneonatal con obs-trucción bronquial y necesidad de asis-tencia mecánica respiratoria, ya que la gran dilatación de las ramas pulmonares que acompañan a esta variante clínica suelen provocar obstrucción y malacia en el árbol traqueal y bronquial.
La exploración física, el ECG y la Rx torax AP son rutinas obligadas. En orden de importancia detectan 1) Ciano-sis, 2) frémito y soplo rudo sistólico...