Embriologia del corazón
CARDIOPATÍA CONGENITA
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías congénitas sonconsecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación.
ETIOLOGÍA
Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial.La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticosy ambientales.
Dentro de los de etiología genética, aparte de las cromosomopatías conocidas se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformacionescardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica,
o asociadas a síndromesmalformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en elsíndrome de Williams-Beuren.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas, están:
1. Las enfermedades maternas, como la diabetes progestacional, la fenilcetonuria, ellupus eritematoso y la infección por VIH.
2. Exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas
y otras).
3. Exposición a tóxicos, como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas,herbicidas, pesticidas y productos de cloración. El riesgo de padecer una cardiopatia en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J. Jenkins, en que se valora elriesgo relacionado con las diferentes drogas y agentes químicos y físicos.
INCIDENCIA
Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recién nacidos (RN) vivos.
DETECCIÓN DE UNA CC EN...
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