Embriologia enfermedades




¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas
Defectos de un único gen
Problemas multifactorialesProblemas teratogénicos
Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos másfrecuentes son los siguientes:
Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
El Síndrome De Down (Trisomía 21) - las células contienen trescromosomas 21  -
El Síndrome De Turner  - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Deleción - falta parte de un cromosoma oparte del código de ADN.

¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de GregorMendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados.
¿Qué son los problemasmultifactoriales?
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes yel ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y losdefectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).
¿Qué son los problemas teratogénicos?
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectoscongénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos están en formación.