Embriologia Humana

de las causas del síndrome de Down (fig. 1-6). Las traslocaciones son bastante comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 Y22 porque éstos se agrupan durante la meiosis. TrisO1!J[a (stndliOllJc,l/eDO~i 21 El síndrome de Down es causado generalm~Ilte"p~Qr la.presenciá d'l;" 'ñ'aco~ tret ü más delcromosoma 21-.(trisornta~21¡Pg. i.:7). Lis característiCas ciíñicasaeio's"niñ'OS con síndrome de Downson: retardO'del crecimiento, retardo mental de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura palpebral oblicua, epicanto (plie- gue de la piel en el ángulo interno del ojo), caraaplanada y orejas pequeñas, defectos cardíacos e hipotonía (fig. 1~8).Estos individuos tienen también. una incidencia relati- vamente alta de kucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimientoprematuro. Además casi todos desarrollan signos de enfermedad de Alzheimer después de los 35 años.En el 95% de los casos el síndrome es causado por la trisornía 21 que se debe a la no disyunciónmeiótica, y en el 75% de éstos la no disyunción ocurre durante la forma- ción del ovocito. La incidencia de síndrome de Down en mujeres menores de 25 años es de 1 en 2.000 productos de la concepción. Esteriesgo se incrementa con la edad de la mujer aproximadamente a 1 en 300 a los 35 años y l en 100 a los 40 años. En casi el 4% de los casos el síndrome de Down es producto de una traslocación nobalanceada entre el cromosoma 21 ylos cromosomas 13, 14 o 15 (fig. 1-6). Ell % res- tante qe los casos se debe a mosaicismos resultantes de una no disyunción mitótica. Es- tos individuos tienen algunascélulas con un número normal de cromosomas y otras que son aneuploides; pueden exhibir pocas o muchas características del síndrome de Down. Trisom[a 18 Los pacientes con trisomía 18 muestran las siguientescaracterísticas: retardo mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los dedos y de las manos (fig. 1-9). Además, es habitual que presenten rnicrognatia,...