embriologia monografia

TEMA: AVANCES EN DIAGNOSTICO PRENATAL
1. Enfermedades Congénitas
La prevalencia de los defectos de nacimiento de importancia médica, quirúrgica, o cosmético es de 2 a 4 por ciento entre losnacidos vivos y no varía entre los grupos étnicos; factores genéticos y ambientales juegan un papel en la patogénesis.  El médico debe discutir las causas de anomalías congénitas con el paciente, evaluarel riesgo específico para su hijo, limitaciones de diagnóstico prenatal, y decidir si las pruebas adicionales y la derivación a un especialista en genética serían útiles.
1.1 Diagnóstico de losdefectos congénitos:
La prueba ideal para realizar el diagnóstico debería ser sencilla, totalmente fiable, no invasiva, de bajo coste y de posible aplicación universal. Sin embargo, actualmente laspruebas son complejas, de eficacia diagnóstica variable, en ocasiones invasivas, con riesgo para el feto y de alto coste.
De aquí surge la necesidad de seleccionar la población que se encuentra en riesgoa la que realizar la prueba, quien a su vez consiste en la aplicación sistemática en la población de métodos que permiten seleccionar, de entre los individuos aparentemente sanos, aquellos con mayorriesgo de padecerlas. Estos métodos no son métodos diagnósticos, sino de selección de riesgo. Su eficacia diagnóstica es variable y depende de su Sensibilidad (probabilidad de que estando enfermo laprueba lo detecte y de su Especificidad (probabilidad de que estando sano la prueba lo detecte).

1.1.2 Malformaciones estructurales:
Aparecen en el 2-3% de los fetos. Implican el 60% de losdefectos congénitos. Pueden deberse a un síndrome genético, causa multifactorial (poligénicas), causas exógenas (teratógenos), enfermedades maternas (diabetes, rubéola, toxoplasmosis), hábitos maternos(alcohol, drogas), medicación (citostáticos, hormonas, talidomida), radiaciones ionizantes o a interacciones (anencefalia, mielo meningocele, labio leporino).
1.1.2.1 Diagnóstico de las alteraciones...