Embriologia

Anomalías numéricas

La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas, y el gameto normal, 23.
EUPLOIDÍA: significa cualquier numero de n, por ejemplo diploide, triploide.
ANEUPLOIDIA:designa cualquier número de cromosomas que no sea euploide, y en general se aplica a la presencia de un cromosoma de más (trisonomía)
En la MEIOSIS, dos miembros de un par de cromosomas homólogosnormalmente se separan durante la primera división meiótica, de modo que cada célula recibe un miembro de cada par

TRISOMIA 21 (Síndrome de Down)
El síndrome de Down es causado generalmente por lapresencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisonomía 21)
Las caracteristicas clínicas de los niños con síndrome de Down son:
Retardo mental de diverso grado
Anomalías craneofaciales comohendidura palpebral oblicua, pliegues de él epicanto cara aplanada, y orejas pequeñas, defectos cardiacos e hipotonía.


Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene unatercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en losniños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
Síntomas
• Puños bien cerrados
• Piernas cruzadas (posiciónpreferida)
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña(micrognacia)
• Uñas subdesarrolladas
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastornogenético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma...