Embriologia

 Embriología

Ciclo Celular, Mitosis y Meiosis;
Una célula que no se divide no entra al ciclo.
Cromosomas es una cadena de ADN mas proteínas, humanos tienen 46. 23 de nuestro padre y 23 de nuestra madre. 46 cadenas, 23 del padre, 23 de la madre. Cada cromosoma es homologo es decir mismo grupo pero diferente, ej. Tengo dos cromosomas del grupo 1, dos del grupo 2, etc..son los mismos genespero diferentes. Cromatina=todos los cromosomas.
Dos periodos, interfase y la mitosis. Interfase tiene, G1((se duplican organillos y crece la célula), S(ADN se replica), G2. Si una célula ya no se va dividir pero puede en el futuro se queda en G0 y si ya no se divide y no se dividirá es Gtd.
En G1--->S, se necesita la ciclina (proteína) para que se pueda activar el ciclo y vaya al siguiente paso.Los complejos cdk-ciclina regulan las fases del ciclo celular.
La cdk es una cinasa (enzima que cataliza la transferencia de un grupo de fosfato a una molécula receptora) que se activa cuando se une a la ciclina.
S-->G2 se necesita la cdk 2/ciclina E para que pueda pasar si no esta se para o muere.
Dos puntos de control en G1. Primero es en la fosforilacion de la Rb (proteína delretinoblastoma). El segundo checa daños en el ADN por el ATM si hay daño el p53 se activa y el p53 activa el p21 y frenan el ciclo celular.
En S-->G2 hay otro punto de control el cual es checado por el ATM.
G2-->Metafase. El daño de ADN es checado por la cinasa Weel.
Mitosis
diferencias entre la mitosis y la Meiosis, mitosis dos células diploides (2N, 46 cromosomas) y la Meiosis cuatro haploides 1N(en humano 23 cromosomas). Meiosis las células son genéticamente variables en mitosis son genéticamente idénticos.
Crossing-over; variabilidad genética.
92 cadenas durante la profase. En G1 46 cadenas. G2 46 cromosomas pero 92 cadenas de ADN. En anafase 92 cadenas y 92 cromosomas.
PMATC; profase, metafase, anafase, telofase.
Profase; temprana y tardia
temprana...
tardia...
metafase...anafase...
telofase...
citocinesis...
colchicina para que no se hagan microtubulos y poder sacar el ADN en experimento.


Alteraciones Cromosomicas 19/07/2013
partes de un cromosoma (notas)
Metacentrico
cromosoma cuyo centromero se encuentra en la mitad del cromosoma. Brazos de igual longitud
cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura metacentrica, el 1, el 3, el 19 y 20.submetrecentrico
el centrómetro se ubica de tal manera que que un brazo es ligeramente mas corto que el otro
la mayor parte son así excepto, 1,3, 19, 20 y el X, 13, 14, 21, 25, 27
telocentrico
cetromero es en las orillas o por donde esta el telomerica
también conocido como subtelocentrico
ninguno de los cromosomas humanos es asi
anomalías cromososmica estructurales
1- equilibradas(reorganización no produce perdida ni ganancia de material cromosómico, no hay efecto fenotipico, reisgo a gameto desequilibrados) y desequilibradas (la reorganización provoca una perdida o una ganancia de material cromosómica, hay efectos fenotipicos severos)
translocaciones—intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
a causa de ruptura de cromosomas no homologos con intercambioreciproco de material comosomico
el portador de una translocacion reciproca es por lo común fenotipicamente normal
existe riesgo de gametos desequilibrados y de fenotipo anormal en la descendencia.
Translocacion de robertson-->cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocentricos se funden por los centrometros, con perdida de ambos brazos cortos.
Usualmente en 13, 14, 15, 21 y 22
fenotipousualmente normal ya que hay copias extras.
Inversiones
son el resultado de dos rupturas en un cromosoma, seguidas de reinserción del fragmento en su sitio original pero en orientación opuesta. 1/1000 individuos, el portador es fenotipicamente normal, riesgo de deleciones o duplicaciones cromosómicas y de fenotipo anormal.
Inversión paracentrica (cuando el centrómetro no se mueve pero se...