embriologia

INTRODUCCIÓN A LA SEÑALIZACIÓN Y LA REGULACIÓN MOLECULAR
Biología del Desarrollo
Estudia los procesos mediante los cuales los organismos se constituyen a si mismo.
Analiza los mecanismos genéticos y moleculares que inician y regulan la especialización y formación de los tejidos y órganos.
Ayuda a entender las anomalías y síndromes producto de aberraciones cromosómicas o mutaciones genéticasEn la actualidad es una de las promesas para la futura medicina es la utilización de células madres y matriz extracelular para el tratamiento de regeneración de tejidos y órganos.
En el genoma humano existen aproximadamente 23000 genes, la expresión de los genes se puede regular a distintos niveles para obtener NRAm(mensajero):

Se pueden transcribir diferentes genes
Maduración delARNm(mensajero).
El ARNm es traducido por los ribosomas para la obtención de proteínas

TRANSCRIPCIÓN DE LOS GENES
Los genes se encuentran en un complejo de ADN y proteínas(principalmente histonas) llamado cromatina, cuya unidad estructural es el nucleosoma.
Representación de los nucleosomas que forman la unidad básica de la cromatina
Cada nucleosoma está formado por un octámero de proteínas histonasy de aproximadamente 140 pares de bases de ADN.
Los nucleosomas se mantienen agrupados gracias al ADN de enlace y otras proteínas histonas
Los nucleosomas mantienen el ADN fuertemente enrollado, de manera que no se puede transcribir.
La cromatina tiene el aspecto de cuentas de nucleosomas en una cadena de ADN y se conoce como heterocromatina.
Para que se produzca la transcripción, el ADN debesepararse de las histonas
En este estado desplegado o desenrollado, la cromatina se conoce como eucromatina.
Los genes residen en la cadena de ADN y contienen unas regiones llamadas exones, que se traducen en proteínas
Además de exones e intrones un gen típico incluye: una región promotora donde se une la ARN polimerasa para que se inicie la transcripción.
La transcripción es un proceso en elque la información genética del ADN pasa al ARN mensajero (ARNm). Es el primer paso de la síntesis de proteínas.
El ARNm transporta la información desde el núcleo, donde está codificada en el ADN, hasta el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas.
Dicha región, donde se une el ARN polimerasa, suele contener la secuencia TATA y este lugar recibe el nombre de caja TATA
El paso de ADN a ARNmse hace construyendo una copia complementaria nucleótido a nucleótido teniendo en cuenta que en el ARNm el uracilo es el complementario a la adenina.
Esta copia la realiza la enzima ARN polimerasa II en tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
La ARN polimerasa II se une a un sitio específico del ADN llamado promotor para comenzar la transcripción.
Los factores de transcripciónactivan la expresión genética al hacer que el nucleosoma libere polimerasa que entonces puede transcribir el ADN molde, evitando la formación de nuevos nucleosomas
Los potenciadores son elementos reguladores de ADN y se usan para regular el ritmo de expresión de un gen y su localización en una célula específica.
No todos los genes se expresan sino que en cada tipo celular y en cada momento funcionalhay un perfil de expresión génica que proporciona a cada célula su identidad del padre ó de la madre y le permite adaptarse a las funciones que debe realizar.
Los procesos de regulación de la transcripción dirigen esta expresión diferencial de genes en los distintos tipos celulares y en los distintos estados funcionales.
La metilación del ADN es la encargada del sellado del genoma en donde sólose expresa un gen heredado del padre o la madre y el otro gen es silenciado.
Durante la espermatogénesis y ovogénesis se sellan entre 40 y 60 genes humanos, estableciendo sus patrones de metilación

OTROS REGULADORES DE LA EXPRESIÓN GÉNETICA
El transcrito inicial de un gen recibe el nombre de ARN nuclear(ARNn) o ARN mensajero.
Las proteínas que derivan de un mismo gen se llaman isoformas...