Embriologia

Reparación y Recombinación de DNA

Metabolismo
celular

Activación
Punto de control
Ciclo celular

Exposición
Luz UV

Radiación
ionizante

Activación
Programa
transcripcionalExposición
Química

Reparación de DNA:
 Reversión directa
 Escisión de base
 Escisión de nucleótido
 Reparación de error
 Reparación por
Recombinación homóloga

Errores en
replicaciónApoptosis

MUTACIONES EN EL DNA
Mutaciones espontáneas (105 – 108)
Mutaciones inducidas (por mutágenos)
Mutaciones puntuales
 Mutaciones “indel”: Adiciones o deleciones de base
Substitución de base:
transición (AG; GA)
transversión (CG; CA; TG; TA)

Repercusión a nivel de proteína
 Mutación sinónima
 Mutación de error
Conservativa
No conservativa

 Mutación sinsentido
 Mutación de marco

Mutágenos

Etil Metano Sulfonato:
Mutágeno
Agente alquilante
Transición de base

Alteraciones espontáneas en el DNA

MECANISMOS DE REPARACION
1-Fotoreactivación (ruptura de los dímeros de pirimidinas
mediante luz visible).

2-

Escisión + reparación
* Reparación de nucleotidos: necesita la otra hebra como
templado
* Reparación de basesmodificadas: (sitiosAP, alquilación o
metilación)

3-

Reparación post- replicativa
* Reparación de errores de apareamiento “mismatch”

* Reparación por recombinacion

Depurinación y desaminación debases
5000 al día

100 al día

Depurinaciones

Introduction to Genetic Analysis
Anthony Griffiths, VIII Ed.

Desaminaciones

Reparación por

BER

escisión de base

Las DNAglicosilasas
reconocen bases
dañadas o sitios AP

Dímeros de timina
Exposición a radiaciones
ultravioleta

Acción de la fotoliasa (fotoreactivación)

Reversión directa
dímeros de pirimidinas
Seactiva por luz
visible

Reparación por escisión
de nucleótido NER
uvrABC: exinucleasa

uvrD:
helicasa

DNA pol I

Mecanismos de reparación post-replicativa
MutS
MutL
MutH...