Embriologia

1. ¿Qué es Heterocromatina facultativa?, ¿Cuál es su diferencia con la Heterocromatina constitutiva?

Hay dos tipos de heterocromatina: constitutiva y facultativa. La constitutiva corresponde azonas que no se transcriben y se encuentra en todas las células. Son los centrómeros y los telómeros de todos los cromosomas así como algunas zonas de algunos cromosomas. La facultativa corresponde azonas que se transcriben según tipo y estado celular, por lo que se condensa y se descondensa según haga falta su transcripción. También es heterocromatina facultativa el cromosoma X que se encuentrainactivo en las mujeres. Parece que esta inactivación está mediada por la metilación de la lisina 9 de la histona H3.

2. ¿En qué consiste la hipótesis de Mary Lyon?
En 1961 Mary Lyon formuló lahipótesis de que dicha inactivación se lleva a cabo al azar en uno de los heterocromosomas X en células somáticas de hembras de mamíferos (cuerpo de bar). Ocurriría en fases precoces del periodo embrionario,como respuesta a una compensación de dosis, dado que los machos sólo presentan un heterocromosoma X y queda fijada una vez que se establece. Según esta hipótesis, todas las células hijas procedentes deuna célula en la que se ha producido la inactivación tendrán el mismo patrón de inactivación que la célula original.

3. ¿Cuáles son los factores que alteran el tamaño normal del corpúsculo deBarr?

Existen algunas alteraciones genéticas donde se encuentran presentes más de 2 cromosomas sexuales en la mujer por ejemplo, el síndrome de la "super hembra" donde la configuración genética es47,XXX; en donde en lugar de encontrar un corpúsculo de barr se hallará n 2. En hombres también se puede encontrar cromatina sexual por ej. en sindrome de klinefelter 47,XXY. En resúmen se encontrarásiempre que haya un cromosoma X de más el cual estará inactivo.

4. ¿En qué casos el examen de cromatina sexual no diagnosticaría una alteración cromosómica?

*No se recomienda para diagnóstico de...