Embriología

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
* Son anormalidades anatómicas o estructurales presentes al nacimiento; sin embargo, pueden no diagnosticarse sino hasta después. Pueden ser macroscópicas o microscópicas, superficiales o dentro del cuerpo. Son el resultado de una embriogénesis defectuosa. Malformación primaria o intrínseca. Implica que el desarrollo de un tejido en particular seha interrumpido en su fase inicial o que ha tenido un desarrollo erróneo. Ej. Defectos de desarrollo de los tabiques del corazón, labio leporino, defectos del tubo neural como anencefalia o mielomeningocele. Malformaciones secundarias o extrínsecas. Resultan de la acción de factores externos que alteran el proceso normal del desarrollo. Ej. Defecto del desarrollo de una extremidad cuando seenrolla en ella el cordón umbilical. O defectos causados por la isquemia, infección o traumatismos.
DEFORMACIÓN.
* Es el defecto que resulta de una fuerza mecánica anormal que distorsiona la estructura que en su origen se presentaba normal. Ej. Luxación de cadera o pie zambo como resultado de la falta de líquido amniótico, o por aglomeración intrauterina (gemelos). Ocurren durante los últimosmeses de gestación y se corrige con tratamiento.
TERATOLOGÍA
* Es el estudio del desarrollo anormal de embriones y de las causas que ocasionan malformaciones congénitas. Un concepto fundamental en teratología es que algunas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables que otras.
TERATÓGENO
* Cualquier agente que cause malformación congénita. MalformacionesCongénitas causadaspor factores genéticos
NUMÉRICOS Se originan, por lo regular, como consecuencia de la falta de disyunción, un error de la división celular en donde hay falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas. Anormalidades cromosómicas numéricas
ANEUPLOIDIA
* Las anomalías numéricas relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas se llama aneuploidia.Cualquier desviación del número diplode de 46 cromosomas. Un aneuploide es un sujeto o una célula que tiene el número de cromosomas que no es múltiple exacto del número haploide 23. por ejemplo 45 o 47. La causa más frecuente es la falta de disyunción durante la división celular.
MONOSOMÍAS
* Embriones que pierden un cromosoma. (45) Pueden ser somáticas o sexuales
TRISOMÍAS Embriones quetienen tres cromosomas en lugar del par habitual. (47). Pueden ser somáticas o sexuales.
TETRASOMÍAS La ganancia de dos cromosomas homólogos (48)
MONOSOMÍAS AUTOSÓMICAS (45) Los embriones que pierden un cromosoma suelen morir; por lo tanto las monosomías de un autosoma son extremadamente raras en sujetos vivos
MONOSOMÍAS SEXUALES (45)
* El 97% de los embriones que les falta uncromosoma sexual también suelen morir, pero los que sobreviven desarrollan características del Síndrome de Turner. La incidencia de monosomía X es de 1 en 2500 aproximadamente
* ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS (MONOSOMÍA SEXUAL)
SINDROME DE TURNER
* Cuello membranoso Linfedema de manos y piel Tórax en escudo pezones separados Baja estatura Ausencia de maduración sexual Hipoplasia ovárica* TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS (47)
* TRISOMÍA 21 (SINDROME DE DOWN)
* Deficiencia mental, braquicefalia; puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba; protusión de la lengua; pliegue simiesco, clinodactilea del quinto dedo
* TRISOMÍA 18
* Deficiencia mental; retardo del crecimiento; occipucio sobresaliente; esternón corto; defecto del tabiqueinterventricular; micrognatia; orejas malformadas y de inserción baja; dedos flexionados; uñas hipoplásicas; pie en mecedora
* TRISOMÍA 13
* Deficiencia mental; malformaciones graves del SNC; frente inclinada; orejas malformadas; defectos del cuero cabelludo; microftalmía, labio o paladar hendidos, o ambos, bilaterales; polidactilia: prominencia posterior de los talones.
* Malformaciones...