embrion

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DNT)
*Cierre anómalo de pliegues neurales en 3era-4ta semana de periodo embrionario.
*Afectan: meninges, vertebras, piel, musculo. Pueden afectar estructuras neurales y no neurales.
*Incidencia: 1/1000, aunque depende de la población, por ejemplo en China septentrinal (norte) afecta 1/100.
Espina Bífida
*DTN que afectan a región medular, consiste en falta de fusiónde arco vertebral y puede afectar tej. Neural y no neural.

Espina Bífida



Espina Bífida oculta Espina bífida quística(Grave)
*En región lumbosacra(L4-S1) *Mayoría en región lumbosacra.
*Cubierta por piel, generalmente no afecta *Asociada a déficit neurológico pero
tej. neural subyacente. casi nunca retraso mental.
*Se caracteriza por parche depelo en región * Tej neural y/o meninges protruyen
afectada. Por espacio en el arco vertebral y la
*10% de personas afectadas, pero son normales. Piel, formando saco quístico.


Meningocele Meningomielocele Mielosquisis o
*Meninges + LCR *Meninges + LCR+ Raquisquisis
Protruyen. Tej neural protruyen. *Forma más grave de
*La más común de espina espina bífida.
Bífida.* No hay cierre del tubo neural, por lo que los pliegues neurales quedan como una masa achatada.
*Falta parte post. De meninges, medula y vertebras.

*Hidrocefalia en casi todos los casos(excepto casi siempre meningocele).
-Diagnotico: a)Ultrasonido b)Determinar nivel de α-fetoproteina en suero materno y liquido amniótico c) En 12ava semana ver si existe alteración en cierre de arcovertebral.
-Tratamiento: a)cirugía in utero (en la 28ava semana de gestación, se abre abdomen y útero de madre y se aborda al feto para reparar defecto. Resultados: Disminucion de incidencia de: hidrocefalia, Mejora control de vejiga e intestinos , aumenta desarrollo motor hacia extrem. Inf.

Aclaraciones:
-Protruir: es algo que se va hacia afuera.
-Quística: De la palabra quiste. Quiste :Tumorformado por una cavidad rellena de diversas sustancias que se desarrolla en organismos vivos por alteración de los tejidos.
-Hidrocefalia: se da xk la médula esta anclada a C.V. y cuando esta ultima se alarga, atrae consigo al cerebelo hacia aguj magno, por lo k obstruye wl flujo de LCR, llenándose la cavidad craneana de LCR.
*Lo que produce DTN:
-hipertermia
-ac. Valproico
-Hipervitaminosis A-Otros teratógenos
*Lo que reduce incidencia de DTN:
-Ac fólico (folato)
70% menos si 3 meses antes de concepción y durante todo el embarazo se toman diarios 400 ug.
se recomienda k todas las mujeres en edad fértil tomen ac. Fólico (400 ug)
las mujeres con hijos con DTN o antecedentes familiares, deberían tomar 400 ug diarios y antes de embarazarse y durante 1000 ug.

DEFECTOSHIPOFISIARIOS
a)Hipófisis faríngea: parte de bolsa de Rathke persiste en techo de faringe.
b)Craneofaringiomas: Se originan a partir de bolsa de Rathke. Mas común en silla turca, también se da en tallo de hipófisis.
Consecuencias:
-Hidrocéfalo (que padece hidrocefalia)
-Alteraciones de hipófisis(retraso crec, entre otras)

ALTERACIONES CRANEALES

a)Holoprosencefalia(HPE): Varias anomalías que secaracterizan por perdida de
estructuras de línea media que causa malformaciones de cerebro y rostro.
Incidencia 1/1500 nacidos vivos y 1/250 embarazos que terminan en aborto espontaneo.
Causas:
-Mutaciones en SHH(gen que regula establecimiento de línea media ventral en SNC produce algunos tipos de HPE.
-Biosíntesis alterada de colesterol(sindrome de Smith-Lemli-Opitz). Colesterol necesariopara que SHH ejerza.
-Abuso de alcohol (primera fase desarrollo elimina cel de línea media.


*Grave *Menos grave *Muy leve Síndrome de Smith-
Enfermedad: Vesícula *División de prosencéfalo *Presencia Lemli-Opitz
telencefalica(alobar en 2 hemisferios de un solo * Solo el 5% sufre
HPE) cerebrales incisivo Holoprosencefalia
*Ventriculos laterales *Consecuencias: central. *...