Emergencias Metabolicas Resumen

EMERGENCIAS METABÓLICAS
EN LOS NEONATOS

Dr.
 F.
 Vargas
 
Jefe
 Servicio
 Pediatría
 
 
Hospital
 General
 Universitario
 de
 Elche
 

Cuándo pensar en “enfermedadmetabólica” ( 1 )
Síntomas iniciales:
–  letargia (o “simplemente no estar bien”)
–  rechazo del alimento, succión insuficiente, vómitos
–  escaso aumento de peso
–  polipnea
–  hipotermia
–  hipotonía axial
– hipotonía de las extremidades
–  movimientos anómalos (boxeo, pedaleo, temblor..)
–  hepatomegalia
Con posible evolución hacia:
alteración de la conciencia, convulsiones, coma, insuficienciamultivisceral

(Saudubray 2002, Saudubray & Ogier de Baulny 1995)

Formas
 clínicas
 de
 presentación
 

 

-­‐ 
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-­‐ 

Deterioro
 neurológico
 
Fallo
 hepáBco
 Hipoglucemia
 
Fallo
 cardiaco
 
Hiperlactacidemia
 primaria
 
Convulsiones
 intratables
 (valproato
 e
 hidrato
 
de
 cloral
 inhiben
 la
 función
 mitocondrial)
 

SECIP. Sociedad
 Española
 de
 cuidados
 intensivos
 pediátricos
 

Cuándo pensar en “enfermedad metabólica” ( 2 )

Factores adicionales
– 
– 
– 
– 

intervalo libre de síntomas inicialesconsanguinidad
historial familiar (muertes neonatales anteriores, posiblemente sin explicación)
deterioro a pesar de la terapia sintomática (posiblemente sin explicación)

Nota:
los síntomas suelen serinespecíficos; puede excluirse la enfermedad metabólica si se conoce
la causa evidente
atención:
¡Las enfermedades metabólicas a menudo van asociadas a infecciones!

(Saudubray 2002, Saudubray & Ogier deBaulny 1995)

InvesBgaciones
 inmediatas
 
(paralelas a las pruebas de detección de sepsis)

Sangre:
 amoniemia,
 bicarbonatos,
 glucosa,
 transaminasas,
 8empo
 de
 
protrombina, ácido
 lác8co,
 ácido
 úrico
 
Orina:
 cetonuria
 (prueba
 colorimétrica
 a
 la
 cabecera
 de
 la
 cama),
 olor
 o
 color
 no
 
habituales,
 pH
 


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