Emery dreifuss

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración muscular, principalmente en los músculos esqueléticos ovoluntarios (aquellos que controlamos, como los músculos de los brazos y las piernas). Los cuatro tipos de distrofia muscular (DM) que se describen en este panfleto — distrofia muscular congénita (CMD),distrofia muscular distal (DD), distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) y distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) — están entre las menos comunes de las distrofias musculares. Debido a que son menoscomunes, pueden ser difíciles de diagnosticar y quedan muchas preguntas sin contestar acerca de sus síntomas y su progresión.
Tanto la distrofia muscular congénita como la distrofia muscular distal (aveces llamada miopatía distal) son grupos de trastornos musculares. La de Emery-Dreifuss y la oculofaríngea parecen ser ambas una forma única de distrofia muscular en lo que se refiere a los síntomas(aunque la EDMD y la OPMD pueden tener más de una causa genética).
La mayoría de personas con distrofia muscular experimentan algún grado de debilidad muscular durante sus vidas, pero cada uno de loscuatro trastornos descritos en este panfleto afecta a diferentes grupos de músculos y puede tener síntomas acompañantes diferentes. Debido a que en las distrofias musculares la debilidad musculargeneralmente progresa conforme pasa el tiempo, pueden ser necesarios los cambios en el estilo de vida, los dispositivos de ayuda y la terapia ocupacional para ayudar a la persona a adaptarse a situacionesnuevas.

¿Qué Causa la Distrofia Muscular?
Todas las formas de distrofia muscular son heredadas — es decir, son causadas por mutaciones (cambios) en los genes de una persona. Nuestros genes estáncompuestos de ADN y residen en nuestros cromosomas. Cada gene contiene la "receta" para una proteína diferente y sus variaciones, y estas proteínas son necesarias para que nuestros cuerpos funcionen...