emfermedades hereditarias

Concepto:
Los primeros estudios en genética humana se realizaron investigando las causas de algunas enfermedades hereditarias, ya que una de las finalidades de lainvestigación genética es conseguir prevenirlas o paliar sus efectos en el ser humano.
Muchas veces se confunden los conceptos genético y hereditario. El término genético hace referencia asu relación con los genes, mientras que el término hereditario se refiere a la posibilidad de ser transmitido de una generación a la siguiente. Así, no todas las enfermedadesgenéticas son hereditarias.
Cuando el genoma de las células somáticas de un individuo sufre cualquier tipo de alteración, puede causarle enfermedades graves en algunas ocasiones,pero no serán heredadas por sus descendientes. Por ejemplo, una exposición prolongada a la radiación ultravioleta del Sol produce la alteración de determinados genes que causanalgunos tipos de cáncer de piel. Aunque esta enfermedad se debe a una alteración genética, no es hereditaria.
Sin embargo, si la alteración genética ha ocurrido en las célulasgerminales, sí se producirán enfermedades hereditarias, es decir, enfermedades que serán transmitidas de padres a hijos.
Otro concepto que suele confundirse con los anteriores es elde enfermedades congénitas, que son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento de un individuo. Una enfermedad puede ser hereditaria y no ser congénita, es decir, noaparecer en el momento del nacimiento, sino en la edad adulta. Por ejemplo, el «Baile de San Vito» o «Corea de Huntington» es una enfermedad hereditaria que suele aparecer en la edadadulta; se manifiesta como una serie de contracciones descontroladas de los músculos que van haciéndose cada vez más severas y que conducen finalmente a la muerte del individuo.