emofilia



HEMOFILIA
LA ENFERMEDAD
COBERTURA
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO




ALUMNA: JENIFER TORRES
MODULO: MEDICINA DEL TRABAJO
PROFESOR: MARIO











La hemofilia es una enfermedad Genética recesiva que impide labuena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la Hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación y la hemofilia C que es el déficit del factor XI de coagulación y se hereda en el periodo neonatal ya que el factor no atraviesa la placenta.

Esta alteración genéticatiende a afectar prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente, solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno. Que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.



Herencia





La hemofilia A y la B son de herencia gonosòmica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el LocusXq28, y el de la hemofilia B en el Xq27.1 – q27.2. Así, entonces, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holandrico
Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
La hemofilia A essiete veces más común que la hemofilia B y C.
La hemofilia B es la segunda más común y afecta alrededor de un 20% de las personas que la padecen.
La hemofilia C es la menos frecuente de todas y esta comprende de 2-3% de todas las hemofilias. El cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A.(sangrado prolongado espontaneo y hemartrosis)

Con un padre con hemofilia y madre sana portadora(heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% seránsanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
La Hemofilia C es de herencia autosòmica recesiva, es decir, con igual
Frecuencia en ambos sexos.

















CAUSAS


En cada célula humana hay 46 cromosomas, la mitad la recibimos de herencia dela madre y la otra del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células como fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos doscopias de nuestros genes, si hay algún daño en algún gen o cromosoma, tenemos una copia de respaldo del gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay un excepción, los cromosomas sexuales X e Y.
El sexo femenino esta determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambossexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones solo uno. Si un varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta...