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TECNICAS DE DIAGNOSTICO GENETICO

Árbol genealógico









BURBABO BURBANO GLORIA JANETH
CEBALLOS ROSERO DEISY LILIANA
IBARBO ESTUPIÑAN MARIA FERNANDA
QUIÑONES GONZALES MARIA MONICA
ROSERO MORA ANA MILENA






Tipo de informe, taller número 6, Inmunogenética





Iván Hernández Ramírez (Biólogo Genético Universidad del
Valle. Esp. Epidemiología CES, estudianteMaestría en Epidemiología, UniValle)








UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA: MEDICINA
ASIGNATURA: INMUNOGENETICA
PASTO-NARIÑO
30/08/2011



INTRODUCCION


La elaboración de un árbol genealógico permite identificar en muchos casos un posible patrón de herencia monogenica. En la elaboración del árbol genealógico es importante utilizar los símbolos estándar de tal formaque el árbol pueda ser interpretado fácilmente por otros profesionales (Harper, 1998).

En la práctica médica, la importancia de la genética se centra en la etiología de diferentes defectos (trastornos genéticos). Todo carácter es el producto de la acción combinada de factores genéticos y ambientales

Por la tanto lo que se pretende con este es Identificar los tipos de herencia: Autosómica,alosómica, dominante y recesiva, a partir de la utilización del árbol genealógico

A partir de esto se concluir que el árbol genealógico es una herramienta muy importante que nos permite identificar los tipos de herencia

































1. OBJETIVOS


1. OBJETIVO GENERAL

Identificar los tipos de herencia: Autosómica, alosómica,dominante y recesiva a partir de la utilización del árbol genealógico

2. OBJETIVOS ESPECIFICOS

♠ describir la clasificación de las herencias.

♠ reconocer la importancia de la utilización del árbol genealógico.

♠ clasificar datos y facilitar las referencias para la identificación de los tipos de herencia.


































2.DESARROLLO

1. CONSULTA


El árbol genealógico es una herramienta que registra información sobre los miembros de una familia y sus relaciones sobre por lo menos tres generaciones.
Los genogramas muestran la información familiar en una forma que provee de un vistazo rápido de patrones familiares complejos y una fuente rica de hipótesis acerca de
Cómo un problema clínico puede estar conectado conel contexto familiar y la evolución del problema y del contexto con el tiempo.

Conceptualmente documentar la agregación familiar es el primer paso para la caracterización de las bases genéticas de determinado rasgo.
La forma en la cual el médico esquematiza las patologías dentro de un grupo familiar con el objetivo de identificar el tipo de herencia y demás características es el árbolgenealógico.
Las enfermedades genéticas son el resultado de la interacción entre las variaciones en la secuencia y estructura del ADN con el ambiente.
Existe una gradualidad en la mencionada interacción, desde las enfermedades monogénicas donde predomina  la influencia genética a las adquiridas donde predomina el ambiente, sin embargo ambos “platos de la balanza” prácticamente siempre están presentes.
Apartir de los árboles genealógicos y siguiendo la segregación de la mutación a través de su expresión fenotípica, se identifican cuatro tipos de herencia:
• Herencia autosómica dominante
• Herencia autosómica recesiva
• Herencia ligada al cromosoma X dominante
• Herencia ligada al cromosoma X recesiva


(1)http://www.genes.com.uy/acidos-nucleicos/herencia1.html

Esuna manera gráfica de registrar la transmisión de un carácter genético. En su confección se usa un conjunto de símbolos estándar que son:
[pic]
A través de la elaboración de un diagrama familiar con las personas enfermas y las portadoras, podemos establecer el patrón de herencia de dicha enfermedad. Podrá corresponder con las enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesiva o...