Enanismo 1

Enanismo

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Características
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El enanismo (acondroplasia) es un trastorno genético
del crecimiento óseo evidente desde el nacimiento, pero
que se puede detectar desde el embarazo. Los casos se
dan entre uno cada 26 mil y uno cada 40 mil.
La característica principal visible es la anormalidad
en las proporciones del cuerpo. Por ejemplo, brazos y
piernas cortos, cabeza grande y frenteprominente,
manos pequeñas y dedos gordos. En edad adulta, los
enanos llegan a medir 1,20 metros.
Cabe señalar que la estatura corta puede ser
heredado sin ninguna enfermedad coexistente.

Características
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 Enanismo desproporcionado: una persona
tiene un tronco de tamaño medio y las
extremidades muy cortas, pero algunas
personas pueden tener un tronco muy corto y
se acorta (pero desproporcionadamentegrande) miembros. La otra característica
común de estos trastornos es que la cabeza es
desproporcionadamente grande en
comparación con el cuerpo.

Características
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 Enanismo proporcionado:
Hay resultados de condiciones médicas
presentes en el nacimiento o que aparecen en
la primera infancia que limitan el crecimiento y
desarrollo general. Por lo tanto, la cabeza, el
tronco y las extremidades sontodas pequeñas,
pero son proporcionales entre sí. Debido a que
estos desórdenes afectan el crecimiento
general, muchos de ellos resultan en un pobre
desarrollo de uno o más sistemas del cuerpo.

Causa de la
enfermedad
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La acondroplasia, es una causa común de
enanismo, se relaciona en el 75 % de los
casos con mutaciones genéticas (asociadas a
la edad parental avanzada) y en el 25%
restante condesordenes autosómicos
dominantes. El desorden en si consiste en una
modificación al ADN causada por alteraciones
en el receptor del factor de crecimiento 3 de
los fibroblastos, lo que a su vez genera
anormalidades en la formación de cartílago.

Causa de la
enfermedad
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La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica
para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos3(FGF3),
localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que
afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde
dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
 Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es
sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se
sufre esta mutación.
 Mutación G1138C: tiene lugar el cambio deguanina por
citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta
alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica
de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido glicina
por una arginina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por
herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiaresde enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación
de Novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el

Carácter
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La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que,
para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de
los progenitores. Las posibilidades genotípicas y su correspondencias
fenotípicas, son las siguientes:
Homocigoto: es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante
el período neonatal. Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores
tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven).
Ocurre en el 25% de los hijos cuando ambos progenitores son acondroplásicos.
 Heterocigoto (G1138A/alelo normal):a este genotipo se puede llegar desde
tres supuestosposibles.
 Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea
heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
 Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, también hay un 50%
de posibilidades de heredarlo.
 En la mayor parte de los casos heterocigóticos, el trastorno se debe a una
mutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal.

Pronóstico de vida
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Se...