Enanismo primordial

1. ENANISMO PRIMORDIAL
o El funcionamiento inadecuado de la glándula hipofisiaria puede provocar una producción insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situación conduce a un trastorno que se conoce como enanismo pituitario. Los afectados presentan una estatura extremadamente baja, pero conservan unas proporciones corporales normales.
o Existen, sinembargo, otras formas de enanismo en las que los huesos o los cartílagos crecen de forma anormal y causan graves deformidades. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muycortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal).
2.
o Enanismo primordial, las personas con este síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro. Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de la media, pero puede ser bastante normal.
3.
o Un nuevo paso va apermitir luchar contra la acondroplasia o como popularmente se denomina, enanismo. Científicos pertenecientes al CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) acaban de dar a conocer la relación existente entre el gen Snail1 y el desarrollo del esqueleto, así como la posibilidad de desarrollar nuevas terapias que puedan, al menos, frenar el desarrollo de esta anomalía genética.
o Podemosrecordar el caso de Ainhoa, una niña que sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara enfermedad se veía obligada a padecer los escasos medios que disponía la escuela donde estudiaba para que se integrara adecuadamente.
4.
o La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lonormal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados. El aumento de la actividad del gen que antes hemos mencionado está relacionado con la actividad del receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de fibroblatos detipo 3), es decir, una mutación de este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje que envía al núcleo de las células diciéndoles que deben madurar sin seguir los parámetros normales de tiempo, siendo una maduración mucho más rápida.
5.
o Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen encuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.
6.
o El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
o La hormona de crecimiento HC es una hormonaproducida por la pituitaria anterior cuyo efecto principal es promover el crecimiento de los tejidos del cuerpo.
o En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo cual requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo. Generalmente, este tratamiento (recombinante) se considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.
oEn la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado. .
o La versión sintética de la Hormona del Crecimiento Humano se llama Somatropina . Es idéntica a la HC del cuerpo humano
7.
o La somatropina estimula el crecimiento de los huesos largos e...