ENANISMO PRIMORDIAL

ENANISMO PRIMORDIAL

El enanismo primordial se presenta a partir de la etapa
embrionaria, es una forma extremadamente rara del
enanismo, tan extraña que cerca de solo 60 personas en
el mundo lapadecen. A diferencia de otros tipos de
enanismo, la causa no está en problemas endocrinos o
falta de hormona del crecimiento, por lo que no existen
terapias que les permitan crecer algunos centímetrosmás. No hay tratamiento, sólo control de síntomas y
condiciones asociadas.
El enanismo primordial se da cuando dos personas que
tienen el gen de forma recesiva tienen un bebé. Su
causa, está en lamutación especifica de ciertos genes
encargados de la división celular y separación de
cromosomas.

Existen
diferentes
tipos
de
enanismo
primordial con diferentes tipos de gravedad.
Enanismo primordialosteodisplásico tipo I: el
más grave de todos. Los niños con este tipo de
Enanismo Primordial, no viven más allá de los 3
años. Presentan retraso mental, problemas de
huesos, apneas respiratorias yconvulsiones.

Enanismo primordial osteodisplásico tipo II: el retraso
del crecimiento comienza en las primeras semanas de
gestación y, alrededor de los 3 años logran alcanzar la
estatura promedio de unrecién nacido, con un retraso de
desarrollo. Padecen de problemas en los huesos,
escoliosis y ciertos retrasos neurológicos. Están
predispuestos a sufrir de aneurismas. 

 

Síndrome de Seckel: quieneslo padecen, sufren de
problemas en los huesos, microcefalia, anemia y
complicaciones neurológicas como convulsiones o
daño cerebral.

Síndrome de Rusell-Silver: comienza en la etapa
de gestación, ynacen con bajo peso. Su cara es de
forma triangular y su cabeza es de tamaño normal.
Suelen presentar problemas en el aparato urinario,
pies, bajo tono muscular y crecimiento muy lento.

Síndrome deMeyer-Gorlin: entre quienes sufren de
enanismo primordial, los que tienen Síndrome de MeyerGorlin, son los que alcanzan una mayor estatura, que
sigue siendo bastante baja. Se caracterizan por...