Enanismo
Páginas: 5 (1167 palabras)
Publicado: 23 de julio de 2012
Acondroplasia o enanismo, cuando los huesos no crecen
Autora: Karina Galarza Vásquez
Pagina web: http://www.saludymedicinas.com.mx
Se considera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas lasrazas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.) concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos deldios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de loshuesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
• Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.
• En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.
Cabe destacar que hay personas condefectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones uniformes; en cambio, quienes sí presentan esta alteración tienen características anatómicas específicas, como torso de tamaño normal, brazos y piernas cortos, cabeza grande, frente prominente, nariz achatada en su parte superior (entre los ojos)y dientes amontonados. Su estatura promedio es de 1.30 metros.
¿Por qué ocurre?
La acondroplasia se origina cuando se produce una alteración en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la producciónde una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tejidos (entre ellos, cartílagos y huesos); en condiciones normales dicho elemento responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduración celular.
El proceso anterior permite que los cartílagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infanciatemprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartílagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.
Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en formaesporádica, es decir, cuando la mutación o alteración pudo haber ocurrido en la carga genética contenida en óvulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cuál de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han surgido teorías que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 años existe cierta predisposición a transmitir este tipo deaccidentes.
Es importante considerar que gracias al descubrimiento de la alteración genética causante del enanismo actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) o cordocentesis (estudio de la sangre del cordón...
Autora: Karina Galarza Vásquez
Pagina web: http://www.saludymedicinas.com.mx
Se considera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas lasrazas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.) concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos deldios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de loshuesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
• Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.
• En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.
Cabe destacar que hay personas condefectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones uniformes; en cambio, quienes sí presentan esta alteración tienen características anatómicas específicas, como torso de tamaño normal, brazos y piernas cortos, cabeza grande, frente prominente, nariz achatada en su parte superior (entre los ojos)y dientes amontonados. Su estatura promedio es de 1.30 metros.
¿Por qué ocurre?
La acondroplasia se origina cuando se produce una alteración en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la producciónde una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tejidos (entre ellos, cartílagos y huesos); en condiciones normales dicho elemento responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduración celular.
El proceso anterior permite que los cartílagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infanciatemprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartílagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.
Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en formaesporádica, es decir, cuando la mutación o alteración pudo haber ocurrido en la carga genética contenida en óvulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cuál de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han surgido teorías que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 años existe cierta predisposición a transmitir este tipo deaccidentes.
Es importante considerar que gracias al descubrimiento de la alteración genética causante del enanismo actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) o cordocentesis (estudio de la sangre del cordón...
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