enanismo

TRABAJO PRÁCTICO DE BIOLOGIA
Tema: Enfermedades y Síndromes.
Integrantes: Monzón Margarita.
Pereyra Erika.
Profesor: José Budini.
Fecha de entrega: 9/09/2014
Curso: 5ºDivisión: 3ª
ENANISMO ACONDROPLASICO

La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo quea su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
Pies en arco.
Disminución del tono muscular.
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza conrelación al cuerpo.
Frente prominente (prominencia frontal).
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
Estatura baja (significativamente por debajo de laestatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
Estenosis raquídea.
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Tratamiento
Tratamiento del enanismo acondroplásicoNoexiste aún tratamiento para la acondroplasia, a pesar de que se haya identificado claramente la mutación que la produce. La administración de hormona del crecimiento no es demasiado efectiva a largo plazoy sus efectos apenas duran dos años, tras lo cual empiezan a disminuir.
Una opción que se les ofrece a los acondroplásicos es la cirugía de alargamiento de huesos. De esta forma se pueden ganarhasta 30 cm, pero es un proceso que implica seis operaciones (dos de tibia, dos de fémur y dos de humero) y una duración de cuatro a seis años, alternando periodos de ir en silla de ruedas -para que el...