Endocrinologia

Femenino 18 años, acude a consulta externa endocrino por notar falta de desarrollo de características sexuales a la exploración física encuentra a la paciente con :

-talla baja
-cavitus valgus-múltiples nevos en piel
-cuello con tiroides aumentada de tamaño en forma difusa
-Cardio respiratorio sin compromiso
-Ausencia total de características sexuales
-miembros pélvicos con linfo edema.Laboratorios: FSH 138, estradiol <15, perfil tiroideo: TSH 10(.4-.46), T4L (0.65) -1.89, T3L (9.8 p/ml)-2.59
Glucosa 110 mg/dl, colesterol total 230, HDL 35, LDL 130, triglicéridos 95.
Talla137 cm, peso 54 kgs, PC 98 cm

1) Impresión diagnóstica

Hipotiroidismo acompañado de bocio, que también explica la aparición de la hipercolesterolemia y el déficit de talla, y pueden existiralteraciones menstruales.

Síndrome metabólico basado en un perímetro de cintura de 98 cm, un colesterol alto de 230, HDL bajo de 35, LDL alto de 130, IMC de 28.7 (obesidad grado 1 según la normamexicana), alteración de glucosa en ayuna alta de 110 de intolerancia a la glucosa.

Posible síndrome de Turner con espera del cariotipo, ya que tiene los niveles altos de FSH y los niveles bajos deestradiol. El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, baja estatura, cavitus valgus.

Una paciente con baja estatura, nevus y ausencia menstrual y falta de desarrollo mamario (a partirde los 14 años, aproximadamente) podría indicar diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner, que deberá ser confirmado realizando examen citogenético. La única forma de realizar el diagnósticodefinitivo es por cariotipo.

2) ¿Qué características clínicas esperaría encontrar en el caso de una paciente con Sx de Turner, además de las ya vistas.

Malformaciones craneales, micrognatia, Bajaimplantación del cabello Cuello Corto, Alteraciones renales, Paladar Ojival, Acortamiento del cuarto metarcapiano, Cuello Alado,
Edema en manos y pies, Uñas hiperconvexas y frágiles, Estrabism, Tórax...