Endocrinologia

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
DEFINICIÓN
Disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular:
• Producción deficiente
• Resistencia en los tejidos días
• Alteración en elmetabolismo
FACTORES DE RIESGO
MADRE: Desnutrición, Antecedentes de embarazo múltiple, Deficiencia en la dieta de yodo , Ingesta de fármacos que interfieren en la absorción de tirosina, Embarazoactual con trisomia 21, Exposición materna a químicos, Enfermedad tiroidea durante el embarazo.
NIÑO: Prematurez , Exposición a yodo en el periodo perinatal, Malformaciones congénitas, Trisomia 21, SxTurner, Hipopituitarismo, Encefalopatía hipoxico-isquemica .
CLASIFICACIÓN
Hipotiroidismo congénito primario: alteración glándula tiroides 90%
CAUSAS
• Insuficiencia en la síntesis de hormonastiroideas por alteración de la glándula tiroides
• Permanente: agenesia tiroidea, hipoplasia tiroidea, disgenesia, dishormogénesis, ectópia
• Transitorio: deficiencia de yodo, iatrogeno, inmunológico,genético

Hipotiroidismo congénito secundario: deficiencia a nivel hipofisiario / Central 10%
CAUSAS
• Atribuido a paso transplacentario de fármacos antitiroideos, ac bloqueadores del receptor deTSH y defienda de yodo
• Permanente: déficit de TRH, déficit TSH, panhipopituarismo
• Transitorio: RN prematuro, RN de madre hipertiroidea con enfermedad de Graves

Hipotiroidismo congénitoterciario: deficiencia de estimulación de TSH, debido a problema a nivel hipotálamico, con una glándula estructural y funcional integral

Periférico: resistencia a hormonas tiroideas
MANIFESTACIONESCLÍNICAS
Depende del grado de deficiencia
• Hernia umbilical (43%)
• Ictericia prolongada 1 cm (33%)
• Macroglosia (29%)
• Piel seca y/o moteada, hipoactividad, hipotermia, fascie tosca, succióndébil, llanto ronco
1 pto.
Problemas de alimentación, estreñímiento, inactividad, hipotonia, hernia umbilical, macroglosia,
piel moteada
1,5 pts
Piel seca, fontanela posterior > 5mm:1,5 puntos...