enermedades de la sangre

Enfermedades de la sangre

La sangre es la encargada de transportar el alimento y el oxígeno a las células, y de retirar de ellas los productos de desecho. Además tiene un importante papel en la inmunidad y la coagulación. Las alteraciones de sus componentes originan diversas enfermedades que explicamos en este apartado.
Talasemia
Es un grupo muy heterogéneo de anemias hereditariascaracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina. Este trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) hace que el cuerpo produzca una forma anormal de hemoglobina (la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno), lo cual ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, conduciendo con ello a una anemia. 

  1. Causas
 


Aspecto de los globulos rojos en la talasemia.
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Según la severidad del cuadro, se pueden distinguir:
- Talasemia mayor (se heredan las dos copias del gen con una alteración importante encada copia o alelo).
- Talasemia intermedia (se heredan dos copias con dos alteraciones moderadas o una alteración importante y una moderada).
- Talasemia minor (también conocida como rasgo talasémico, se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

   2. Factores de riesgo
 
- Las personas que tienen talasemia beta leve tienen un 50% de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos.
- Otro factor de riesgo es ser de etnia afroamericana, asiática, china o mediterránea.

 
  3. Síntomas
 
1. Talasemia alfa mayor. En su forma más severa, causa la muerte del recién nacido, durante el parto o en las últimas etapas del embarazo. Los niños nacidoscon talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Deformidades óseas en la cara (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas).
- Fatiga.
- Insuficiencia del crecimiento
- Se retrasa la pubertad.
- Dificultad respiratoria.
- Piel amarilla(ictericia).
- Aumento del hígado y bazo.
- Tienen hemólisis (destrucción de hematíes) aumentada.
- Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis).
2. Talasemia intermedia. Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a laedad del paciente.
3. Talasemia minor o Rasgo talasémico. Forma de portador oculto, generalmente asintomática. Pero se pueden confundir con anemias ferropénicas leves y tratarse erróneamente con hierro.

 
  4. Diagnóstico
 
El examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).
La analítica muestra:
- Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal.
- Unhemograma muestra anemia.
- La electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
- El análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.

 
  5. Tratamiento
 
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona alas infecciones.
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un...