enetica

Malformaciones congénitas
Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectaráa un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico.
Hoy en día, la gran mayoría de las mujeres embarazadas dará a luz a niños que no padezcan ningún tipo de problema congénito ni malformaciones. Esto se debe, en parte, al gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas sanitarios de los países desarrollados, que han permitido reducir el número de malformaciones congénitas a unporcentaje de casos casi inapreciable.
Además, la detección precoz de este tipo de problemas embrionarios, gracias a los actuales métodos diagnósticos durante el embarazo, ha permitido instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologías. Aun así, según datos de 2012 de la OMS, afectan a uno de cada 33 lactantes y causan, anualmente, 3,2 millones de discapacidades. La incidencia demalformaciones congénitas en España es de aproximadamente 15 por cada 1.000 recién nacidos.
Causas de las malformaciones en el embrión
La razón fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de problemas es que muchos de los defectos congénitos que ocurren durante la gestación, tienen causas evitables si se controla a tiempo la acción de los factores que favorecen suaparición.
Aunque la mayoría de las malformaciones congénitas son de origen desconocido, hasta un 40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante el desarrollo del embrión. Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos, la edad materna, agentes ambientales como lasradiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentación llevada durante la gestación.

Tipos de malformaciones congénitas
Hay infinidad de tipos de defectos congénitos. Los hay que afectan gravemente al aspecto físico o anatómico, provocando importantes limitaciones en la vida del niño (por ejemplo la ausencia de algún miembro); otros que no sontan evidentes en el aspecto físico, pero que alteran las funciones de órganos fundamentales para el bebé, pudiendo ser incompatibles con la vida (como ciertas malformaciones cardiacas); y otros que apenas causan un mero problema estético sin secuelas importantes (labio leporino).
De entre los diferentes tipos de malformaciones que existen destacan los defectos del tubo neural, tanto por la granrepercusión que tienen en la vida del niño afectado, como por ser los segundos defectos congénitos en frecuencia, después de las malformaciones del corazón.
¿Qué son los defectos del tubo neural?
Los defectos del tubo neural son malformaciones que se producen por una alteración en el desarrollo de las estructuras que se encargan de proteger al sistema nervioso central, es decir, a la médulaespinal y al cerebro. Estos defectos se producen por una anomalía del tubo neural, que es una estructura en forma de cilindro que surge en el embrión en las primeras semanas de vida, y cuya función es la de formar el futuro sistema nervioso del bebé.
Cuando hay un problema que afecta al desarrollo del embrión durante la formación del tubo neural, se impide el correcto cierre del cilindro, con laconsiguiente falta de fusión de los extremos de las estructuras que formarán la cubierta protectora del tejido nervioso. Estas estructuras son el cráneo y la columna vertebral, así como las membranas que rodean al sistema nervioso, que se conocen como meninges. Cuando no se fusionan, parte del tejido nervioso quedará desprotegido y expuesto.
Existen diversos grados de intensidad en este tipo de...