enf. hunting

GUIA DE PRÁCTICA CLÍNICA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

I. NOMBRE Y CÓDIGO

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CodigoCIE10: G10

II. DEFINICIÓN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se caracteriza por movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos de las funciones superiores cerebrales; se presenta con más frecuencia entre la 3ª y4º década de vida. Cursa con disminución del GABA (ácido gama amino butírico) y atrofia del estriado y de la corteza cerebral (1) (2)

I.1 ETIOLOGIA:
La etiología es conocida, de causa genética autosómica dominante con alteración en el cromosoma 4 y afectación del gen IT 15 que codifica a la proteína Huntingtina. Se presenta una repetición anormal de los trinucleótidos CAG en un númeromayor a 39. (3)

I.2 FISIOPATOLOGIA
Existe una pérdida neuronal y gliosis importante en el estriado y en la corteza cerebral, en especial en las neuronas gabaérgicas. Esto se traduce clínicamente por la atrofia del núcleo caudado.

I.3 EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad, está distribuida en todo el mundo en igual proporción entre hombres y mujeres. Tiene una prevalencia de 5 a 10 por 100,000habitantes. (1)(2)
En el Perú se encuentra en todos los departamentos y tiene una alta prevalencia en las provincias de Cañete (Lima) y en Cotahuasi (La Unión- Arequipa). (4)(5) (6)

III FACTORES DE RIESGO

Familiares
Edad

IV. CUADRO CLINICO

Presencia de movimientos involuntarios tipo coreico
Trastorno del carácter
Comportamiento
Deterioro cognitivo, ataxia, convulsionesy síndrome acinético rígido.
Ataxia
Convulsiones
Síndrome acinético rígido.

El curso de la enfermedad es progresivo

V. DIAGNOSTICO

CRITERIOS CLÍNICOS

Antecedente familiar de enfermedad similar, presencia de movimientos involuntarios tipo coreico, trastorno del carácter, comportamiento y deterioro cognitivo. De curso progresivo. (7)
Cuando se presenta en la niñez y en lajuventud, cursa con deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y síndrome acinético rígido.

CRITERIOS DE LABORATORIO:

En la enfermedad de Huntington, el estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnóstico.

CRITERIOS POR IMÁGENES:

La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten apreciar la atrofia a niveldel estriado (Núcleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral. (8)
La tomografía con emisión de positrones muestra hipo metabolismo de glucosa en el núcleo caudado antes que se produzca la atrofia.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

Debe realizarse con Corea de Sydenham, corea hereditaria benigna, neuroacantocitosis, atrofia dento rubro pálido Luysiana, enfermedad de Wilson, disquinesias porneurolépticos y levodopa, lupus eritematoso sistémico, policitemia y trastornos tiroideos.

VI. EXAMENES AUXILIARES

De Examenes Especializados Complementarios:
El estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnóstico

VII. MANEJO SEGÚN NIVELES DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA

SEGÚN IVEL DEATENCIÓN:

NIVEL I:

Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no tiene apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para el diagnóstico. El Paciente debe ser remitido al nivel II.

NIVEL II:

Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en Neurología. El diagnóstico clínico inicial puede ser realizado poréste.

NIVEL III:

Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de imágenes y de laboratorio para el diagnóstico diferencial y sobre todo la realización del estudio genético. Así mismo el tratamiento sintomático debe realizarse en este nivel.


5.1 MANEJO AMBULATORIO:

Prácticamente todos los casos de pacientes con enfermedad de Huntington...