Enfemedad

ProgeriaEs una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. 
Se estima que afecta a uno de cada 4-8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. 
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome deHutchinson-GilfordEtiología (Causas y factores de riesgo) La prgeria se trasmite de forma autosomica dominante y se debe en la mayoría de los casos (aproximadamente 90%) a una mutación puntual de novo y transmitida por víapaterna en el gen LMNA; locus 1q21.1 que codifica la proteína lamina A y C. El gen esta codificado por 12 exones. 
La mayoría de los casos estudiados tienen una mutación, que se cree afecta la regulacióndel ciclo celular.
Manifestasiones clínicas (signos y síntomas) La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, peroocurre en niños pequeños. 
Los niños afectados no presentan ningún signo o síntoma al nacer; estos se observan de forma temprana de los 6 a los 12 meses y se manifiestan ya a los 2 años. 
Los signos ysintomas que se observan son:
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida: talla baja
Cara estrecha, encogida y arrugada (hipoplasia fascial)
Calvicie
Visualización de los vasossanguíneos subcutáneos
Pérdida de las pestañas y las cejas
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa ydelgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Paniculo adiposo delgado
Desarrollo psicomotriz y mental normal
Aterosclerosis temprana, grave y generalizadaDiabetes insulinorresistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina)
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve...