Enfer geneticas

La genetica medica implica varias cosas y como ustedes pueden ver en algunos casos puede ser determinante para saber cual es la causa de una determinada patología, en esta diapositiva podemos observar a una persona que es llamo el hombre elefante, esta persona es un chino tiene esta gran deformidad en su cara y en varias partes de su cuerpo y obedecen a una patología de origen genético estaenfermedad se llama neurofibromatosis tipo 1, es una especie de cáncer es una neoplasia que afecta los dermatomas del sistema nervioso perisferico y q esta determinada genéticamente y en este caso la enfermedad es tan severa que los neurofibromas que son nódulos que son a nivel de diel son tan grandes que contituyen la masas que se generan en la cara de este paciente ,si uno desnudara a este caballeroy analizaramos su cuerpo completamente se darían cuenta que estos neurofibromas están puestos en su cara si no k también están distribuidos en diferentes partes del cuerpo que son solidas y bastantes dolorosas por q son formados por el tej nervioso al tacto duelen bastante y aparte de generar incomodidad propia de este tipo de patología, el efecto sistémico que se produce en esta patología esbastante menor pero cual es el tema? El tema es que cuendo cada vez que usted saca un neurofibroma , por q este se puede sacar asi como los lunares de carne, pero el problema que tienen las con tumores es la resiviva?, esto kiere decir que aparece nuevamente, entonces en el fondo someter a estos paciente a cirujia lo mas probable que vuelvan a aprecer estos neurofibromas, de hecho este caballero losometieron a cirujia para sacarle la mayor parte de tejido pero en el reportaje advierten que puede que la posibilidad de que vuelvan estos neurofibromas existe, por q justamente esta determinado genéticamente y como los genes se siguen expresando, la única posibilidad de mejorar esta enfermedad es hacer terapia génica, es remplazar los genes defectuosos por genes normales pero eso significaremplazar en cada una de las células del cuerpo los genes defectuosos lo cual es prácticamente inviable por lo menos en estos segmentos.de tal forma que este tipo tendrá que aguantar de sierto tipo y va a tener q seguir con esta patología durante toda su vida con la probabilidad q vuelvan esos reenes de neurofibrosis. Por lo tanto el campo de estudio de la genética medica es tremendamente relevante siuno se pone a analizar patologías que existen hoy en el mundo se va a dar cuenta que casi todas o todas las patologías que existen en el mundo hoy tienen una base genética detrás. Y eso hace q genética q estas patologías tengan de particular interés desde el punto de vista genético y como ustedes pueden ver ahí el gran objetivo de la genética medica es mejorar la asistencia medica por q? por q sirvepara tomar decisiones en salud, y para tomar desiciones en salud se necesita saber algunas cosas y hay algunos ejemplos, algunas formas de analizar el genoma humano k tienen k ver con la posibilidad de ayudar a los clínicos a la toma de deiciiones, por ejem analizan los genesque controlan la expresión de otros genes ,analizando la variabilidad q existe en el humano y analizando entre los genes yel ambiente, es decir analizando que cosa, el genotipo.
Nosotros podríamos hacer una clasificación de las enf genticas tendríamos k hacer una clasificación q aborde cual es la materia prima q esta siendo afectada, en este caso esta clasificación nos pone un primer gran eslabon que son los defectos cromosómicos, y los defectos cromosómicos no se limitan al error en la secuencia génica si no masbien efecto bastante grande por es es un sector del genoma completo el k se afecta, no solo un par de bases nitrogenadas, hay muchos genes comprometidos y fíjense ustedes que la frecuencia de aparición de aberraciones cromosómicas es tan alta como de 7 de cada 1000 nacidos vivos, cual es la ventaja ? que muchos de los defectos cromosómicos, no se traducen en efectos fenotípicos del individuo k la...