ENFERMEDAD ALD

ALD: Adrenoleucodistrofia.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre incluida en el grupo de las leucodistrofias. Esta ligada al cromosoma X es untrastorno genético hereditario poco frecuente. Se han descrito 34 tipos de ALD. La ALD ligada al cromosoma X es la categoría más común. La provoca la degeneración de:
• La capa de mielina; aislante graso quecubre las fibras nerviosas del cerebro
• La glándula adrenal y la corteza adrenal que la rodea; encargadas de la producción de hormonas vitales
Existen seis tipos de ALD ligada al cromosoma X:
•ALD cerebral infantil
• ALD en la adolescencia
• Adrenomieloneuropatía
• ALD cerebral en la edad adulta
• Insuficiencia adrenal, únicamente
• Heterocigotos sintomáticos.

Causas.
La ALD escausada por un gen defectuoso hereditario.
En las personas con ALD, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de manera adecuada. Eso provoca la acumulación de ácidos grasos saturados en elcerebro y en la corteza adrenal. En consecuencia, la capa de mielina del cerebro y la glándula adrenal se dañan.

Factores de riesgo
Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de contraerALD ligada al cromosoma X incluyen:
• Tener una madre portadora del gen defectuoso de la ALD ligada al cromosoma X
• Edad: niños a adultos jóvenes
• Las personas de sexo masculino, aunque lasmujeres pueden ser afectadas
Síntomas
Los síntomas pueden variar dentro de los tipos de ALD.
ALD LIGADA AL CROMOSOMA X (ALD CEREBRAL INFANTIL)
Este tipo es el más grave. Sólo afecta a losvarones. Normalmente los síntomas comienzan entre los 2 y 10 años de edad. Alrededor del 35% de los pacientes puede presentar síntomas graves durante la fase inicial. En promedio, la muerte se produce alos dos años. Algunos pacientes pueden vivir un par de décadas.
Los síntomas iniciales incluyen:
• Cambios en la conducta
• Memoria deficiente
A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan...