enfermedad cromosomica
Páginas: 4 (903 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2015
Universidad de Puerto Rico
Recinto de Rio Piedras
Facultad de Estudios Generales
Departamento de Ciencias Biológicas
Investigación Bibliográfica: Enfermedades Cromosómicas
Titulo: Síndrome deCri-du-chat
Guimara Ortiz Sánchez
# est. 801-09-4739
CiBi 3016-105
27 de abril de 2015
El síndrome Cri-du-chat (maullido de gato) fue descrito por el doctor francés y fundador de la moderna citogenética,Jerome Lejeune en el año 1963. Esta enfermedad cromosómica también se encuentra denominada como: Síndrome de Lejeuiie, Síndrome de supresión del cromosoma 5p, Síndrome de menos 5p y Monosopatía 5p,según el estudio pedagógico de Natalia Caro Samada.
Ésta enfermedad cromosómica (rara y congénita), afecta principalmente a las niñas y se basa en la perdida de material genético o deleción parcialdel cromosoma 5 en la banda 5p15. La causa de dicha pérdida se desconoce pero se cree que es debido a una mal formación en el desarrollo del ovulo o el espermatozoide, según el artículo publicado enla página www.psicodiagnosis.es. Se caracteriza por el llanto parecido al del maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos el cualdesaparece en el crecimiento. Uno de los genes suprimidos al momento de la deleción, llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT), es el que controla el crecimiento celular y puede jugar un papel enla forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Las características cráneo-faciales frecuentes de la enfermedad son: microcefalia (cráneo pequeño) con posible asimetríafacial y craneal, cara redonda, hipertelorismo (ojos separados), pliegues palpebrales antimongoloides (parte externa del ojo más bajo que la interna), epicantus (pliegue de piel en el ángulo internodel ojo), orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja, excresencia cutánea delante de la oreja, micrognatia (mandíbula pequeña), cuello corto, filtrum corto (surco vertical en el centro...
Recinto de Rio Piedras
Facultad de Estudios Generales
Departamento de Ciencias Biológicas
Investigación Bibliográfica: Enfermedades Cromosómicas
Titulo: Síndrome deCri-du-chat
Guimara Ortiz Sánchez
# est. 801-09-4739
CiBi 3016-105
27 de abril de 2015
El síndrome Cri-du-chat (maullido de gato) fue descrito por el doctor francés y fundador de la moderna citogenética,Jerome Lejeune en el año 1963. Esta enfermedad cromosómica también se encuentra denominada como: Síndrome de Lejeuiie, Síndrome de supresión del cromosoma 5p, Síndrome de menos 5p y Monosopatía 5p,según el estudio pedagógico de Natalia Caro Samada.
Ésta enfermedad cromosómica (rara y congénita), afecta principalmente a las niñas y se basa en la perdida de material genético o deleción parcialdel cromosoma 5 en la banda 5p15. La causa de dicha pérdida se desconoce pero se cree que es debido a una mal formación en el desarrollo del ovulo o el espermatozoide, según el artículo publicado enla página www.psicodiagnosis.es. Se caracteriza por el llanto parecido al del maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos el cualdesaparece en el crecimiento. Uno de los genes suprimidos al momento de la deleción, llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT), es el que controla el crecimiento celular y puede jugar un papel enla forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Las características cráneo-faciales frecuentes de la enfermedad son: microcefalia (cráneo pequeño) con posible asimetríafacial y craneal, cara redonda, hipertelorismo (ojos separados), pliegues palpebrales antimongoloides (parte externa del ojo más bajo que la interna), epicantus (pliegue de piel en el ángulo internodel ojo), orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja, excresencia cutánea delante de la oreja, micrognatia (mandíbula pequeña), cuello corto, filtrum corto (surco vertical en el centro...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.