Enfermedad de Alpers

Enfermedad de Alpers (Poliodistrofia Infantil Progresiva)

Causas:
La Enfermedad de Alpers se debe a más de una causa. Algunos casos se heredan como rasgos autosómicos recesivos con ambos padrescon aspecto normal pero que llevan un gen Alpers.
La causa exacta se desconoce, pero se cree que es debido a una falla bioquímica que causa daño y a la pérdida de las células en la sustancia grisdel cerebro. 
Consecuencias:
Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede manifestar enfermedad hepática, que se presenta por hepatomegalia e ictericia y fracaso hepáticosevero y rápidamente progresivo, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución, generalmente fatal. Los pacientes no suelen sobrevivir a la infancia.
Síntomas:
Los primeros signos de laenfermedad incluyen convulsiones intratables y no cumplir con los hitos del desarrollo significativo, por lo general éstos ocurren en la infancia, después del primer año de vida, pero a veces tan tarde comoal quinto año. Los síntomas primarios de la enfermedad son retraso del desarrollo, retraso mental progresivo, hipotonía (bajo tono muscular), espasticidad (rigidez de las extremidades) que puede darlugar a la tetraplejia y la demencia progresiva. Las convulsiones pueden incluir epilepsia parcial continua, un tipo de ataque que consiste en repetir mioclónicas (músculo) tirones. Atrofia ópticatambién puede ocurrir, a menudo conduce a la ceguera.
Tratamiento:
Aún no se dispone de una terapéutica que cure esta afección. La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida de lospacientes: mejorar su estado nutricional, corregir quirúrgicamente la ptosis, tratar la epilepsia y si el caso lo requiere implantar marcapaso cardíaco.
No hay remedio para la enfermedad de Alpersni forma de detener su avance.
Las medicinas pueden ser capaces de cortar alguna de las incautaciones, aliviar las infecciones y ocuparse de calambres musculares. Los anti convulsionantes pueden...