enfermedad de alpers
Páginas: 3 (735 palabras)
Publicado: 10 de octubre de 2014
Enfermedad De Alpers
Sinónimos:
Poliodistrofia Progresiva Infantil
Alpers Huttenlocher, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológicay progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de lasmitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémicas en las que existe afectación del sistema nervioso central ydel hígado se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida. Dentro de las hepatopatías mitocondriales primarias, que son aquellas enfermedades en las cuales la alteración hepática se debea un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria, se encuentran el síndrome de Pearson, el síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial, la neuropatía de Navajo y laenfermedad o síndrome de Alpers y su variante conocida como degeneración neuronal progresiva con afectación hepática o síndrome de Alpers Huttenlocher.
El cuadro clínico conocido como enfermedadde Alpers puede no tratarse de una entidad única, y sólo en algunos casos puede tener una base genética. Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodiosde anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrarla vida), etc.
Clínicamente este tipo de degeneración cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano)cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes...
Sinónimos:
Poliodistrofia Progresiva Infantil
Alpers Huttenlocher, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológicay progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de lasmitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémicas en las que existe afectación del sistema nervioso central ydel hígado se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida. Dentro de las hepatopatías mitocondriales primarias, que son aquellas enfermedades en las cuales la alteración hepática se debea un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria, se encuentran el síndrome de Pearson, el síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial, la neuropatía de Navajo y laenfermedad o síndrome de Alpers y su variante conocida como degeneración neuronal progresiva con afectación hepática o síndrome de Alpers Huttenlocher.
El cuadro clínico conocido como enfermedadde Alpers puede no tratarse de una entidad única, y sólo en algunos casos puede tener una base genética. Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodiosde anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrarla vida), etc.
Clínicamente este tipo de degeneración cerebral difusa, se manifiesta por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano)cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes...
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