Enfermedad De Anderson

* GLUCOGENESIS IV:
|
La enfermedad de Andersen fue descrita por primera vez en 1961, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, este genera unna acumulación anormal de glucógeno. Esta deficiencia en la se da en la enzima ramificadora de 1,4-alfa-glucano(alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa) lo que produce una acumulación anormal de glucógeno con largas ramificaciones exteriores y se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV o síndrome de Najjar-Andersen. . |
Esta altera la síntesis y secreción dequilomicrones produciendo esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros meses de vida. El estudio de su patrón lipoproteico es fundamental para diferenciarla de otras entidades relacionadas como la abetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia normotriglicérica y la hipobetalipoproteinemia homocigota y heterocigoto..
Un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un erroren el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (amilopectosis).
La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento,esplenomegalia y hepatomegalia progresiva que produce la acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación y obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística, por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida . La enfermedad es muy rara y difícil dediagnosticar.
En los hepatocitos se acumula glucógeno y amilopectina el comienzo de los síntomas suele ocurrie entre los 3 y los quince meses. Los síntomas mas frecuentes suelen ser: fallo de medro, hepatomegalia, distensión abdominal y otros síntomas digestivos. Al progresar ala enfermedad es evidente los signos y síntomas de hepatopatía crónica (CIRROSIS). En la mitad de los pacientes hay datos deafectación neuromuscular como hipotonía, atrofia muscular e hiporreflexia.
La hipoglucemia es infrecuente. La respuesta de la sobrecarga de galactosa y de fructosa son normales. El lactato y piruvato son normales. Las transaminasas están moderadamente elevadas. La cuantificación de la actividad del enzima en tejido hepático confirma el diagnostico. La hepatopatía suele progresar a una cirrosismacronodular con abundantes depósitos de PAS positivos en los hepatocitos. Si la enfermedad no es tratada muchos pacientes fallecen de fallo hepático en los tres primeros años de vida.

* CAUSA:
En general las parálisis periódicas son causadas por anormalidades en los cauces del ion (sobre todo el sodio y el cloruro) de la membrana del músculo. El ion encauza el mando del movimiento de sodio,cloruro, potasio y calcio por la membrana de la célula y de un compartimento de la célula a otro. Este movimiento de iones produce el "chispazo" eléctrico ' que permite el movimiento a nuestros músculos. No ha sido todavía determinado cuál de los cauces del ion es responsable para el SA. Puede haber varios genes de la variante y pueden producir formas similares pero ligeramente diferentes deldesorden, como ocurre en las otras formas de parálisis periódica, donde se han identificado varias variantes de cada tipo.
 
El SA se hereda en una forma autosomica del modelo dominante. El tanto por ciento de queel hijo de una persona afectada heredará el gen defectuoso es estadísticamente del 50%, pero no todos los que heredan el gen tendrán síntomas. El grado en que los niños son afectados puede...