Enfermedad de Anderson

NOTA CLINICA
Enfermedad de Anderson
(esteatorrea por retención de
quilomicrones): Criterios
diagnósticos

M. Oltra Benavent, M. Chirivella
Casanova1, A. Pereda Pérez, C. Ribes
Konickx, J. Ferrer Calvete
An Esp Pediatr 1997;47:195-198.

Introducción
La enfermedad de Anderson, descrita por primera vez en
1961(1), parece estar actualmente bien individualizada como una
afecciónhereditaria, rara, de transmisión autosómica recesiva,
que altera la síntesis y secreción de quilomicrones produciendo esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros
meses de vida. El estudio de su patrón lipoproteico es fundamental para diferenciarla de otras entidades relacionadas como
la abetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia normotriglicérica y la hipobetalipoproteinemia homocigotay heterocigota.
Nuestros dos pacientes aquí descritos se suman a la escasa
casuística publicada, cumpliendo rigurosos criterios de diagnóstico tanto en el momento de su presentación como durante
su evolución. Su seguimiento clínico y analítico a largo plazo
intenta demostrar la permanencia en el tiempo del patrón lipídico característico, a pesar de la mejoría clínica tras tratamiento adecuado,lo cual sería fundamental para el diagnóstico diferencial con otras entidades que muestran patrones similares aunque secundarios, revirtiendo a valores normales tras tratamiento.
Observaciones clínicas
Caso 1
Varón remitido a nuestro hospital a la edad de 1 año y 2 meses para estudio de mala curva ponderal y diarrea de características malabsortivas. Desde los primeros días de vida presentaepisodios de gastroenteritis que no mejoran con dietas de
exclusión (lactosa, proteínas de vacuno y gluten sin biopsia previa).
Entre los antecedentes personales fisiológicos refiere una
gestación a término sin patología, parto eutócico con llanto inmediato, peso al nacimiento de 2.350 gramos e ictericia fisiológica. Tomó lactancia materna durante 15 días. Se introdujo el
gluten al tercer mes devida. No presenta antecedentes familiares contributorios, siendo los padres no consanguíneos.
A la exploración su peso es de 8.730 g (percentil = 3) y su
talla de 78 cm (percentil 50-75); se observa palidez marcada
Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátricas,
1Servicio de Anatomía Patológica. Hospital «La Fe». Valencia.
Correspondencia: Dr. J. Ferrer Calvete. Unidad deGastroenterología y Nutrición
Pediátricas. Hospital Infantil «La Fe». Avda. de Campanar, 21. 46009 Valencia.
Recibido: Septiembre 1996
Aceptado: Marzo 1997

VOL. 47 Nº 2, 1997

Figura 1. Microscopía óptica (HE 10x20). Detalle del extremo de 2 vellosidades intestinales donde se observan microvacuolas intracitoplasmáticas (flecha gruesa) en contraste con zonas de epitelio normal (flecha fi-

de piel ymucosas, desnutrición con escaso panículo adiposo,
distensión abdominal, hepatomegalia de 3 cm bajo reborde costal y microadenopatías axilares, siendo el resto de exploración
normal.
Las investigaciones iniciales demuestran la existencia de una
esteatorrea importante y una anemia con anisocitosis, poiquilocitosis e incluso acantocitosis en una de las muestras. El colesterol plasmático estádisminuido (72 mg/dl). En las investigaciones etiológicas sólo se encontró una parasitosis intestinal por
Giardia lamblia que fue tratada con metronidazol. La biopsia
intestinal fue informada como existencia de mínimos cambios

Enfermedad de Anderson (esteatorrea por retención de quilomicrones): Criterios diagnósticos

195

poproteínas, así como los hallazgos en la biopsia intestinal permaneceninvariables. Los aportes de vitaminas E y A, no obstante, son elevados para mantener niveles normales. También ha
precisado dosis periódicas de vitamina K por alteraciones en el
tiempo de protrombina.

Figura 2. Microscopía electrónica (x5.000). Enterocitos con citoplasma
repleto de vacuolas lipídicas rodeadas por membranas; algunas vacuolas
son confluentes (flecha).

en la mucosa sin...