Enfermedad de Canavan
Páginas: 2 (277 palabras)
Publicado: 1 de junio de 2013
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo delácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dosportadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
Ladeficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienenaparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular yfalta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses deedad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas
• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución deltono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitaciónnasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautas deldesarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo delácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dosportadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
Ladeficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienenaparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular yfalta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses deedad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas
• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución deltono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitaciónnasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautas deldesarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
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