Enfermedad De Charcot

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos.
Aunque es una enfermedad degenerativa, no afecta a la esperanza de vida,
El síndrome de CMT ocasiona una amiotrofia de los músculos de las extremidades, lentamenteprogresiva, y su gravedad oscila desde simples molestias al caminar hasta una discapacidad total con dependencia de la silla de ruedas (un 10% de los casos)
Las personas con el síndrome de Charcot-Marie-Tooth experimentan debilidad y degeneración lentamente progresivas en los músculos distales
Generalmente, la debilidad comienza en los pies y los tobillos y se manifiesta como pie caído (dificultaden levantar el pie desde el tobillo, de manera que los dedos del pie apuntan hacia abajo al caminar). El pie caído ocasiona tropiezos frecuentes, y con la creciente debilidad y los intentos de compensar, la persona afectada desarrolla un modo de andar anormal
Con el tiempo, muchos pacientes con CMT desarrollan contracturas que resultan en deformidades de los pies y de las manos. Lascontracturas ocurren porque, a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de una articulación, otros permanecen fuertes, contrayendo y tensionando la articulación. Con el paso del tiempo, los huesos alrededor de la articulación se desplazan a posiciones anormales

Histológicamente, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se caracteriza por una hipertrofía de los tejidos que rodean los nerviosindividuales. Esto es debido en muchos casos a una mayor expresión de la proteína PMP22 (proteína mielínica periférica) observada en la CMT Ia.
Histológicamente, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se caracteriza por una hipertrofía de los tejidos que rodean los nervios individuales. Por microscopía electrónica se observa que los axones individuales están rodeados por un exceso de mielina
Laenfermedad de Charcot-Marie-Tooth se clasifica en función de criterios genéticos, conociéndose varios tipos y subtipos
CMT I y CMT II: comienzan usualmente en la niñez o adolescencia y son de caracter dominante autosómica. Son las dos formas más comunes de CMT. (De hecho, un subtipo de CMT I llamado CMT Ia, causado por un defecto en el gen PMP22 en el cromosoma 17, es responsable de cerca de un 60 porciento de todos los casos de CMT). La CMT I es causada por la desmielinización y la CMT II es causada por axonopatía.
La CMT II se asocia a veces con una condición tratable llamada síndrome de piernas inquietas, una necesidad irresistible de mover las piernas al estar sentado o acostado
CMT III y CMT IV: también se inician en la infancia y son de carácter autosómico recesivo. La CMT III, másconocida como enfermedad de Dejerine-Sottas, se caracteriza por una desmielinización marcada por un inicio temprano y debilidad distal severa. Los niños con DS son lentos para llegar al desarrollo motor y a veces nunca logran la habilidad de caminar. Otros comienzan a caminar en la edad preescolar o más tarde, pero pueden requerir sillas de ruedas al llegar a la adolescencia. La escoliosis y la ataxiason comunes. (Algunos médicos consideran la DS una forma severa de CMT1, porque ambas enfermedades han sido conectadas con diferentes defectos en los mismos genes, incluyendo el PMP22).
CMT X: la enfermedad de CMT ligada al cromosoma X tiene síntomas similares a los de CMT I y CMT II, pero a menudo afecta a los varones más severamente que a las mujeres.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad deCMT?
El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una...