Enfermedad de charcot

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatíamotora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Síntomas
La presentación varía según las distintas familias, pero losindividuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo,atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas vecesinterfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de lospies,la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse,debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
Etiología
Desmielización segmentariacrónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinación. Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos,que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía principalmente. También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos.
DiagnósticoDiagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
Valoración
El comienzo temprano, la progresión lenta y la naturaleza familiar del trastornosuelen ser suficientes para establecer el diagnóstico. Los estudios electrofisiológicos acostumbran a ser diagnósticos y también pueden ser útiles para definir varios subtipos de este grupo de...