Enfermedad De Creutzfeldt Jacob

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB VARIANTE (CJD)
Son enfermedades neurológicas extremadamente raras, de progresión rápida y
letal, se cree que son causadas por una forma nueva de agente infeccioso
llamada “prión”.
Desde los años 90 existe la preocupación de que se pueda transmitir por la
sangre, pero ningún estudio realizado ha logrado demostrar un caso de
transmisión de formas habituales deCJD a receptores de sangre o derivados.
En 1985 en Gran Bretaña vacas lecheras presentaron una nueva enfermedad
letal, caracterizada por alteraciones del comportamiento, agresividad, ataxia,
que se denomino Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB),
En 1995 en personas apareció una enfermedad variante de la CJD
caracterizada por cambios psiquiátricos y de conducta tempranos, parestesiapersistente, disestesia, ataxia, aparentemente adquirida por transmisión de
EEB.
Estudios en modelos animales han sugerido la transmisión a través de la
sangre.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) afecta al cerebro produciendo la desestructuración total neuronal haciendo que el cerebro presente una apariencia de esponja y pierda toda su funcionalidad nerviosa[6]. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y de pronóstico fatal cuya prevalencia es, aproximadamente, de una persona por millón a nivel global. Esta enfermedad puede darse de forma esporádica (idiopática), hereditaria o adquirida. El 80-90% de los casos en el mundo son del tipo esporádico. La ECJ es un mal neurológico transmisible secundario a implantes de duramadre, córnea otratamientos con hormona de crecimiento de origen hipofisario, fundamentalmente, y el agente causal es una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión se desconoce en la mayor parte de los casos informados. Los síntomas son los típicamente neurológicos que afectan al movimiento, así como somnolenciaextrema y una máxima torpeza. Los grados más graves de la enfermedad pueden cursar con síntomas psiquiátricos como puede ser un estado severo de demencia. 
Aunque se han investigado mucho, durante los últimos años, los aspectos bioquímicos y de replicación de los priones, mucho queda todavía por saber sobre los mecanismos moleculares que dan lugar a la neurodegeneración del sistema nervioso, aunquees muy posible que se encuentren alterados los mecanismos de biogénesis celular de estas proteínas que controlan el “tráfico” intracelular, el plegamiento o el direccionamiento extracelular . También se encuentra en estudio la reciente hipótesis de que la infección por priones pueda requerir el contacto íntimo entre un determinado tejido, como pudiera ser el muscular, y neuronas o terminacionesnerviosas infectadas [8]. Tampoco se sabe si una pequeña cantidad de prión puede ser determinante para padecer la enfermedad, aunque se puede intuir, como para cualquier otro tipo de infección, que su desencadenamiento pueda ser dosis dependiente o dependiente de otros cofactores
Hasta el momento actual, se han descrito tres causas para la ECJ: i) esporádica o espontánea que es la más habitual,representando el 85% de todos los casos; ii) familiar o hereditaria en la que interviene un componente genético que se trata de una mutación puntual en el gen que codifica la proteína del prión y que hace que ésta se pliegue defectuosamente, precipite y desestructure el cerebro, y iii) iatrogénica que se produce cuando se adquieren los priones bien por la dieta en carne de animales afectados o desus derivados, por transplantes o bien por la administración de sangre o derivados que contienen priones y que proceden de personas que ya padecen la enfermedad o que se encuentran asintomáticas. La variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) se trata de la forma en humanos del “mal de las vacas locas”. 
El agente causal es una proteína infecciosa denominada prión que no se inactiva...