Enfermedad De Creuztfeld Jacob

Páginas: 10 (2428 palabras) Publicado: 24 de julio de 2012
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JACOB

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es una alteración neurológica que hace parte de las enfermedades catalogadas como prionicas o encefalopatías espongiformes transmisibles que ocasiona la degeneración progresiva del sistema nervioso central (SNC) por la formación de placas amiloides y la destrucción de astrocitos. Esta enfermedad poco frecuente, afecta ala sustancia gris, las neuronas, la glía y el neuropilo; su porcentaje de mortalidad es muy elevado a los pocos meses ya que no se ha encontrado alguna cura. Esta enfermedad tiene 4 diferentes categorías: la esporádica, hereditaria, la nueva variante y la adquirida. La esporádica se da en la mayoría de los casos en personas mayores de 50 años, debido a una mutación por el envejecimiento; lahereditaria se da por la manifestación de la herencia autosómica dominante, en niños principalmente; la nueva variante se determinó recientemente como encefalopatía espongiforme bovina o también denominada la enfermedad de las vacas locas que se dio en la época de los noventa por el consumo de carne de vaca que padecía de la enfermedad; y la adquirida se refiere al contacto directo o indirecto con eltejido cerebral y el líquido céfalo raquídeo, o por trasplantes de corneas y sangre. Uno de los primeros hallazgos en el área de investigación de esta enfermedad, consistió en notar que existía una gran diferencia entre las enfermedades ya existentes, a diferencia de los microorganismos como virus o bacterias este agente no contenía ningún tipo de ácidos nucleicos, además era inmune a cualquiertipo de esterilización o desinfección y su periodo de incubación era muy largo, podría ser hasta de 40 años. Años más tarde se descubrió que había un gen que codificaba para la proteína prionica (anormal y normal) y se descubrió que este era el agente causal de esta enfermedad; que era de hecho una versión mutada (anormal) de la proteína prionica celular que debido a su plegamiento incorrecto enla superficie de la célula podía acumularse y producir la patología.
Los priones celulares (Prpc) están compuestos de una cadena peptídica con una estructura compacta de 4 hélices alfa y oligosacáridos, con un total de 253 aminoácidos. Normalmente en el cromosoma 20 en el brazo p región 12 en el locus pter se encuentra el gen PRNP. Este cromosoma se caracteriza por estar compuesto de 2 exones yun intron, con un extremo 5´ con un alto número de pares GC. Estas proteínas se hallan en la membrana de las neuronas y de otros tejidos como células dendríticas foliculares y plaquetas y está unida a la membrana por un glicosyl- fosfatidilinositol. Estas cumplen varias funciones en el organismo aunque no se han determinado exactamente cuales entre estas funciones esta la intervención en latransducción de señales, la adhesión celular y la regulación, distribución de los receptores de acetil colina y protección contra estrés oxidativo; pero al tener modificaciones postraduccionales produce una mutación que conlleva a la pérdida de su función. Estas son sensibles a la acción de las proteasas, o poseen lo que se denomina como un receptor químico que esta inhibido para que no se genere la“muerte” de las neuronas por medio de los lisosomas.
Los priones (PrpSc) son proteínas infecciosas, patógenas acelulares que no contiene ácido nucleico, estás son modificadas y se diferencian de las celulares ya que presentan una resistencia parcial a la digestión por proteasas y son insolubles. Estas dos cualidades les confieren una gran una estabilidad para que se generen agregadossupramoleculares con características patógenas de plegamientos incorrectos ricos en láminas beta con la característica que son auto reproducibles. Esto genera la perpetuación de dichas PrpSc en el tejido cerebral y como no son detectadas por el sistema inmune ya que estas podrían ser denominadas “propias”, porque su presencia es normal en el organismo, la respuesta inmune celular no las reconoce como...
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