Enfermedad de fabry
Páginas: 4 (954 palabras)
Publicado: 9 de septiembre de 2012
UNIVERSIDAD AUNTONOMA DE YUCAN
FACULTAD DE INGENIERIA QUÍMICA
Rodrigo Canul May
ENFERMEDAD DE FABRY (DEFICIENCIA DE LA α-GALACTOSIDASA)
En 1898, dos dermatólogos Johan Fabry en Alemania yWilliam Anderson en Gran Bretaña, publicaron de forma independiente un artículo sobre la patología conocida actualmente como enfermedad de Fabry. En 1947 sugirió por primera vez que se trataba de unaenfermedad por acúmulo porqué en todos los órganos afectos se encontraban vacuolas anómalas. En 1963 el material acumulado en esas vacuolas fue identificado como glicoesfingolípidos de los cuales elpredominante es globotriaosilceramida (GB-3 o GL-3)
Poco después se identificó la causa de la enfermedad como un déficit de la enzima responsable del catabolismo de GB-3: la α-galactosidasa (α-GAL).Este descubrimiento permitió realizar desde entonces el diagnóstico de la enfermedad mediante la determinación de los niveles de α-GAL. En 1989 fue identificado y secuenciado el gen que codifica parala α-GAL localizado en el brazo largo del cromosoma X. Se trata de un gen de 12 Kb que contiene 7 exones con un tamaño inferior a 300 pb cada uno y codifica para un precursor proteico de 429aminoácidos.
Actualmente existen dos tratamientos de reemplazamiento enzimático con α-galactosidasa: FABRAZYME® (algasidasa beta, GENZYME) y REPLAGAL® (algasidasa alfa, TKT). Ambos tratamientos seadministran cada 15 días, por vía endovenosa, de por vida.
La β-algasidasa es una forma recombinante de la α-galactosidasa humana y se obtiene mediante tecnología de ADN recombinante a partir de un cultivode células mamíferas procedentes de ovario de hámster chino. La secuencia de aminoácidos de la forma recombinante así como la secuencia nucleótida que la codificó son idénticas a las de la formanatural de la α -galactosidasa.
En este caso nos enfocaremos en el tratamiento de FABRAZYME® (algasidasa beta, GENZYME).
El proceso para sintetizar la enzima de remplazo de α-galactosidasa a través de...
FACULTAD DE INGENIERIA QUÍMICA
Rodrigo Canul May
ENFERMEDAD DE FABRY (DEFICIENCIA DE LA α-GALACTOSIDASA)
En 1898, dos dermatólogos Johan Fabry en Alemania yWilliam Anderson en Gran Bretaña, publicaron de forma independiente un artículo sobre la patología conocida actualmente como enfermedad de Fabry. En 1947 sugirió por primera vez que se trataba de unaenfermedad por acúmulo porqué en todos los órganos afectos se encontraban vacuolas anómalas. En 1963 el material acumulado en esas vacuolas fue identificado como glicoesfingolípidos de los cuales elpredominante es globotriaosilceramida (GB-3 o GL-3)
Poco después se identificó la causa de la enfermedad como un déficit de la enzima responsable del catabolismo de GB-3: la α-galactosidasa (α-GAL).Este descubrimiento permitió realizar desde entonces el diagnóstico de la enfermedad mediante la determinación de los niveles de α-GAL. En 1989 fue identificado y secuenciado el gen que codifica parala α-GAL localizado en el brazo largo del cromosoma X. Se trata de un gen de 12 Kb que contiene 7 exones con un tamaño inferior a 300 pb cada uno y codifica para un precursor proteico de 429aminoácidos.
Actualmente existen dos tratamientos de reemplazamiento enzimático con α-galactosidasa: FABRAZYME® (algasidasa beta, GENZYME) y REPLAGAL® (algasidasa alfa, TKT). Ambos tratamientos seadministran cada 15 días, por vía endovenosa, de por vida.
La β-algasidasa es una forma recombinante de la α-galactosidasa humana y se obtiene mediante tecnología de ADN recombinante a partir de un cultivode células mamíferas procedentes de ovario de hámster chino. La secuencia de aminoácidos de la forma recombinante así como la secuencia nucleótida que la codificó son idénticas a las de la formanatural de la α -galactosidasa.
En este caso nos enfocaremos en el tratamiento de FABRAZYME® (algasidasa beta, GENZYME).
El proceso para sintetizar la enzima de remplazo de α-galactosidasa a través de...
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